فیبری بیماری ایک نادر موروثی بیماری ہے جو جان لیوا ہو سکتی ہے۔ فیبری کی بیماری میں مبتلا افراد میں جینیاتی نقص ہوتا ہے اس لیے ان کے پاس ایک خاص قسم کا انزائم کافی نہیں ہوتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، جسم کے خلیات میں بعض پروٹینوں کی تعمیر ہوتی ہے جو جسم کے دوسرے اعضاء کو نقصان پہنچانے کی صلاحیت رکھتے ہیں. خواتین اور مردوں دونوں کو فیبری بیماری کا سامنا کرنے کا یکساں امکان ہے۔ تاہم، کیس مردوں میں زیادہ عام ہے. یہ بیماری دل، پھیپھڑوں، گردے، جلد، دماغ اور معدہ کو متاثر کر سکتی ہے۔
جانو فیبری پینیاکیٹ بیماری
اس بیماری میں لفظ فیبری جرمنی کے ایک ڈاکٹر جوہانس فیبری کے نام سے آیا ہے جس نے پہلی بار 1898 میں اس کی علامات بیان کیں۔ ان کے علاوہ برطانوی ڈاکٹر ولیم اینڈرسن کا نام بھی اکثر اس بیماری کے ساتھ جڑا رہتا ہے کیونکہ ان کی دریافتوں کی وجہ سے اسی سال فیبری بیماری یا فیبری بیماری کے لئے دیگر شرائط ہیں:
- Galactosidase الفا جین کی کمی
- انزائم الفا گیلیکٹوسیڈیس اے کی کمی
- انجیوکیراٹوما کارپورس ڈفسم
- پھیلا ہوا angiokeratoma
- سیرامائڈ ٹرائی ہیکسوسیڈیس کی کمی
کی علامات
فیبری بیماری بہت متنوع. اس سے مریضوں کی تشخیص بھی کافی مشکل ہو سکتی ہے۔ قسم کے لحاظ سے فیبری بیماری کی علامات یہ ہیں:
1. فیبری کی بیماریقسم 1
کلاسک فیبری بیماری بھی کہا جاتا ہے، یہ عام طور پر بچپن میں شروع ہوتا ہے اور کم عام ہے۔ علامات یہ ہیں:
- شاذ و نادر ہی پسینہ آتا ہے۔
- ناف اور گھٹنوں پر جلد پر خارش
- ہاتھوں اور پیروں میں جلن یا بے حسی
- شدید درد کی اقساط منٹوں یا دنوں تک رہیں
- پیٹ کے مسائل جیسے درد، اپھارہ، اسہال
- غیر معمولی آنکھ کا کارنیا
- تھکاوٹ، چکر آنا، متلی محسوس کرنا
- گرمی کی عدم برداشت
- سوجن پاؤں
2. فیبری کی بیماریقسم 2
فیبری بیماری کی قسم 2 قسم 1 سے زیادہ عام ہے۔ علامات اس وقت ظاہر ہوتی ہیں جب مریض کی عمر 30-60 سال ہوتی ہے۔ تجربہ کردہ علامات میں سے کچھ شامل ہیں:
- گردے کی فعالیت میں کمی
- دل کی سوجن
- بے ترتیب دل کی دھڑکن
- دل بند ہو جانا
- فالج (خواتین میں زیادہ عام)
- پیٹ کے مسائل جیسے درد اور اسہال
- سماعت کی خرابی۔
- پھیپھڑوں کی بیماری
- جسمانی سرگرمی کرنے کے لئے کافی مضبوط نہیں ہے
- بخار
[[متعلقہ مضمون]]
وجہ فیبری پینیاکیٹ بیماری
جن لوگوں کو فیبری بیماری ہوتی ہے ان میں ایک مخصوص جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے جو ان کے والدین سے منتقل ہوتی ہے۔ یہ خراب جین ایکس کروموسوم پر واقع ہوتا ہے۔ جن مردوں میں ایکس کروموسوم جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے وہ اسے اپنی بیٹیوں کو منتقل کرتے ہیں، لیکن اپنے بیٹوں کو نہیں۔ جبکہ جینیاتی تغیرات والی خواتین میں
فیبری بیماری، لڑکوں اور لڑکیوں دونوں کو اس کے منتقل ہونے کا 50٪ امکان ہے۔ تاہم، لڑکیوں میں علامات زیادہ شدید نہیں ہوتیں کیونکہ اس کے جسم کے تمام خلیے X کروموسوم کو فعال نہیں کرتے، جس کی وجہ سے خرابی پیدا ہوتی ہے۔ فیبری بیماری کی وجہ 370 GLA جینیاتی تغیرات ہیں۔ مثالی طور پر، یہ جین انزائم کی پیداوار کو کنٹرول کرنے میں کردار ادا کرتا ہے۔
الفا گیلیکٹوسیڈیس اے اس کا کام سیلز میں مالیکیولز کو توڑنا ہے۔
globotriaosylceramide (GL-3)۔ جب GLA جین کو نقصان پہنچتا ہے، تو GL-3 کو ٹوٹنے والا انزائم بہتر طریقے سے کام نہیں کر سکتا۔ نتیجے کے طور پر، جسم کے خلیات میں GL-3 کی تعمیر ہوتی ہے. وقت گزرنے کے ساتھ، خلیوں کی دیواروں میں چربی کا یہ جمع ہونا، بنیادی طور پر خون کی نالیوں میں ہوتا ہے:
کسی شخص کی فیبری بیماری کتنی شدید ہے اس کا انحصار اس کے جین میں ہونے والے تغیر پر ہے۔ یہی وجہ ہے کہ اس بیماری کی علامات ایک شخص سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔
فیبری بیماری کی تشخیص اور علاج کیسے کریں۔
فیبری بیماری کی علامات تشخیص ہونے سے بہت پہلے ظاہر ہوسکتی ہیں۔ درحقیقت، بہت سے مریض اس وقت تک تشخیص نہیں کر پاتے جب تک کہ وہ بحران کا سامنا نہ کریں۔ فیبری بیماری کی قسم 1 کے لیے، ڈاکٹر عام طور پر بچوں میں علامات دیکھتے ہیں۔ لیکن بالغوں میں، فیبری بیماری کا پتہ چلتا ہے جب کسی شخص کے دل یا گردے کے ساتھ کوئی مسئلہ ہوتا ہے. یقینی طور پر جاننے کے لیے، ڈاکٹر خون کا ٹیسٹ کرے گا تاکہ یہ معلوم ہو سکے کہ آیا انزائم کو نقصان پہنچا ہے۔ خاص طور پر مرد مریضوں میں۔ لیکن خواتین میں یہ معلوم کرنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کروانا ضروری ہے کہ آیا وہ اس میں مبتلا ہے۔
فیبری بیماری. فیبری بیماری کے علاج کے کچھ اختیارات میں شامل ہیں:
بھی کہا جاتا ہے
انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی، فیبری بیماری والے لوگوں کے لیے اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی کی انتہائی سفارش کی جاتی ہے۔ اس قسم کے علاج کا اطلاق 2003 سے ہو رہا ہے اور یہ نس کے ذریعے دی جاتی ہے۔
درد کے انتظام کے لیے، مریضوں کو ایسی سرگرمیوں سے گریز کرنا چاہیے جو علامات کا سبب بن سکتی ہیں، جیسے درجہ حرارت میں تبدیلی اور ضرورت سے زیادہ جسمانی سرگرمی۔ ڈاکٹر بھی اس طرح کے طور پر منشیات کا تعین کر سکتے ہیں
diphenylhydantoin یا
carbamazapine درد کو کم کرنے کے لئے.
اگر فیبری بیماری گردے کے کام میں کمی کا باعث بنتی ہے تو علاج اس عضو پر مرکوز کیا جا سکتا ہے۔ ہلکے حالات کے لئے، سوڈیم غذا کے ساتھ قابو پایا جا سکتا ہے. تاہم، اگر یہ شدید ہے، تو خون کو فلٹر کرنے کے لیے گردے کا ڈائیلاسز کرنا ضروری ہے۔ فیبری بیماری کے علاج کے دیگر اختیارات کو ہر شخص کی حالت کے مطابق بنانے کی ضرورت ہے۔ درحقیقت، فیبری بیماری کا علاج نہیں کیا جا سکتا، لیکن اس کی علامات کا علاج کیا جا سکتا ہے، خاص طور پر انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی کے ذریعے۔ [[متعلقہ مضمون]]
SehatQ کے نوٹس
اس بیماری کے شکار افراد کے ان علامات کی وجہ سے ڈپریشن کا سامنا کرنے کے امکان کو مت بھولیں جو وہ محسوس کر رہے ہیں۔ تلاش کرنا ضروری ہے۔
حمائتی جتھہ مریضوں اور ان کے اہل خانہ دونوں کے لیے ایک دوسرے کے ساتھ اشتراک کرنے کے قابل ہونا۔
