Galactosemia کی علامات کا مشاہدہ، پیدائش کے بعد سے بچوں میں جینیاتی عوارض

نوزائیدہ بچوں کی غذائی ضروریات کو پورا کرنے کے لیے، مائیں عام طور پر ماں کا دودھ یا باقاعدہ فارمولا دودھ دیتی ہیں۔ لیکن بدقسمتی سے، شاذ و نادر صورتوں میں، بچوں کو galactosemia نامی جینیاتی عارضے کی وجہ سے ماں کا دودھ یا باقاعدہ دودھ نہیں مل سکتا۔ جینیاتی خرابی galactosemia اس وقت ہوتی ہے جب ایک شخص کا جسم galactose کو ہضم نہیں کرسکتا جب سے وہ بچہ تھا۔ Galactose ایک سادہ چینی ہے جو کہ لییکٹوز کا ایک جزو بھی ہے۔ چونکہ جسم galactose کو ہضم نہیں کر سکتا، اس لیے یہ شوگر بچے کے جسم میں پیدا ہو جائے گی اور سنگین پیچیدگیاں پیدا کر سکتی ہے۔

ڈاکٹر galactosemia کا پتہ کیسے لگاتے ہیں؟

galactosemia کی علامات عام طور پر بچے کی پیدائش کے چند دنوں یا ہفتوں بعد ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ جو علامات ظاہر ہو سکتی ہیں وہ ہیں:

بھوک میں کمی یا دودھ پلانے سے انکار
اپ پھینک
یرقان، جس کی خصوصیت جلد اور جسم کے دیگر حصوں کا پیلا ہو جانا ہے۔
دل کی وسعت
دل کا نقصان
سیال کا جمع ہونا اور پیٹ میں سوجن
غیر معمولی خون بہنا
اسہال
تھکاوٹ یا سستی محسوس کرنا
وزن میں کمی
کمزور جسم
انفیکشن کا خطرہ
گڑبڑ

پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے galactosemia کی تشخیص

Galactosemia کی تشخیص galactosemia ٹیسٹ سے کی جا سکتی ہے۔ ریاستہائے متحدہ جیسے ترقی یافتہ ممالک میں، galactosemia ٹیسٹ عام طور پر نوزائیدہ سے براہ راست کیا جاتا ہے۔ ٹیسٹ بچے کے خون کا نمونہ لے کر کیا جاتا ہے۔ یہ خون کا ٹیسٹ galactose کی سطح اور انزائم کی سطح کا پتہ لگائے گا جو آپ کے چھوٹے کے جسم میں galactose کو توڑتا ہے۔ اس کے علاوہ، پیشاب کے ٹیسٹ سے یہ بھی پتہ چل سکتا ہے کہ آیا بچے کو گیلیکٹوسیمیا ہے۔ galactosemia کی تشخیص galactosemia میں مبتلا بچوں کے لیے پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے بہت ضروری ہے۔ galactosemia کی کچھ پیچیدگیاں اگر اس حالت کا فوری علاج نہ کیا جائے، یعنی:

جگر کا نقصان یا جگر کی خرابی۔
سنگین بیکٹیریل انفیکشن
سیپسس یا متعدی پیچیدگیاں
جھٹکا
ترقیاتی تاخیر
سلوک کے مسائل
موتیا بند
تھرتھراہٹ
تقریر کے مسائل اور تاخیر
سیکھنے میں دشواری
ٹھیک موٹر کی خرابی
کم ہڈی معدنی کثافت
تولیدی مسائل
قبل از وقت ڈمبگرنتی کی کمی

کیا galactosemia کا کوئی علاج ہے؟

بدقسمتی سے، کوئی ایسی دوا نہیں ملی جو galactosemia میں مبتلا بچوں اور مریضوں کو ٹھیک کر سکے۔ اس جینیاتی عارضے کا بنیادی علاج galactose اور lactose سے پاک خوراک ہے، اس لیے دودھ اور دیگر غذائیں جن میں lactose اور galactose شامل ہیں استعمال نہیں کیے جا سکتے۔ بعض صورتوں میں، گیلیکٹوز سے پاک خوراک بعض اوقات آپ کے چھوٹے بچے میں پیچیدگیوں کے خطرے کو نہیں روکتی ہے۔ galactosemia والے کچھ بچے ابھی بھی بولنے میں تاخیر، سیکھنے کی خرابی اور تولیدی مسائل کے خطرے میں ہیں۔ Galactosemia بچوں اور اس حالت میں مبتلا لوگوں کے لیے انفیکشن کا خطرہ بھی بڑھا سکتا ہے۔ galactosemia کی وجہ سے ہونے والے انفیکشن کے علاج کے لیے اینٹی بایوٹک کے ساتھ علاج کی ضرورت ہوگی۔

galactosemia والے بچوں کے لیے ایک خوراک ڈیزائن کرنا

جیسا کہ اوپر بتایا گیا ہے، galactosemia میں مبتلا بچے کا بنیادی علاج galactose اور lactose سے پاک خوراک تیار کرنا ہے۔ یہاں کچھ کھانے کی چیزیں ہیں جو galactosemia والے لوگ نہیں کھا سکتے ہیں:

دودھ
مکھن
پنیر
آئس کریم
دیگر دودھ کی مصنوعات

لیکن خوش قسمتی سے، بچے اور galactosemia کے شکار لوگ اب بھی مندرجہ بالا دودھ کی مصنوعات سے ملتے جلتے کھانے چکھ سکتے ہیں، مثال کے طور پر:

گائے کے دودھ کی جگہ سویا دودھ اور بادام کا دودھ
مکھن کے بجائے ناریل کا تیل
آئس کریم کی جگہ شربت ناشتہ

کچھ پھلوں اور سبزیوں کو ختم کرنے کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں جن میں گیلیکٹوز بھی ہوتا ہے۔

galactosemia والے بچوں کو دودھ پلانے کے بارے میں کیا خیال ہے؟

چھاتی کے دودھ (ASI) میں لییکٹوز ہوتا ہے لہذا یہ ان بچوں کو نہیں دیا جا سکتا جن کی تشخیص galactosemia سے ہوتی ہے۔ ماں کے دودھ کے متبادل کے طور پر، آپ اسے لییکٹوز سے پاک فارمولا دے سکتے ہیں۔ اگر آپ کے چھوٹے بچے کو ان کی ضروریات کو پورا کرنے کے لیے وٹامن ڈی، وٹامن کے، وٹامن سی اور کیلشیم سپلیمنٹس کی ضرورت ہو تو آپ ڈاکٹر سے بھی مشورہ کر سکتے ہیں۔

galactosemia والے بچوں کو لییکٹوز سے پاک فارمولا دیا جا سکتا ہے۔ جن بچوں کو Duarte قسم galactosemia ہے وہ اب بھی ماں کا دودھ حاصل کر سکتے ہیں، لیکن یہ ڈاکٹر کی نگرانی اور شرائط کے تحت ہونا چاہیے۔ [[متعلقہ مضمون]]

SehatQ کے نوٹس

Galactosemia ایک موروثی بیماری ہے جس کی وجہ سے بچے galactose کو ہضم نہیں کر پاتے، یہ شوگر لییکٹوز بھی بناتی ہے۔ پیچیدگیوں کے خطرے کو جلد تشخیص اور galactose اور lactose میں کم خوراک سے کم کیا جا سکتا ہے۔