کروزون سنڈروم کے بارے میں جاننا، ایک نادر جینیاتی نقص جو سر کی شکل کو متاثر کرتا ہے

ہر والدین کی خواہش ہوتی ہے کہ ان کا بچہ بغیر کسی نقص یا اسامانیتا کے عام طور پر پیدا ہو۔ تاہم، بعض صورتوں میں، ایک بچہ جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے پیدا ہو سکتا ہے جو اس وقت ہوتا ہے جب جنین کی نشوونما ہوتی ہے۔ نایاب جینیاتی عوارض میں سے ایک جو بچوں کے ایک چھوٹے سے تناسب کو متاثر کرتا ہے وہ ہے کروزون سنڈروم یا کروزون سنڈروم . اس سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

جانو کروزن سنڈروم اور خصوصیات

کروزون سنڈروم یا کروزون سنڈروم یہ ایک نادر جینیاتی نقص ہے جس کی خصوصیات کھوپڑی کے سیون (ریشے دار جوڑوں) کے قبل از وقت مل جانے سے ہوتی ہے۔ یہ قبل از وقت ملاپ (جسے craniosynostosis کہا جاتا ہے) بچے کی کھوپڑی کو غیر معمولی طور پر بڑھنے کا سبب بنتا ہے، جس سے بچے کے سر اور چہرے کی شکل متاثر ہوتی ہے۔ مثالی حالات میں، سیون کی موجودگی بچے کے سر کو بڑھنے اور نشوونما دینے دیتی ہے۔ پھر، وقت کے ساتھ، سر کی ہڈیاں فیوز ہو جائیں گی اور کھوپڑی بن جائیں گی۔ تاہم، کروزن سنڈروم میں، سیون وقت سے پہلے فیوز ہو جاتے ہیں اور کھوپڑی اور سر کی نشوونما کو متاثر کرتے ہیں۔ چہرے کی کچھ ہڈیاں بھی ان کی نشوونما میں خلل ڈالیں گی اور چھوٹے کے چہرے کی شکل کو متاثر کریں گی۔ سر اور چہرے میں اسامانیتاوں کی شدت کروزون سنڈروم کے مریض سے دوسرے مریض میں مختلف ہو سکتی ہے۔ کروزون سنڈروم ایک ملین میں سے تقریباً 16 بچوں میں پایا جاتا ہے۔ یہ سنڈروم craniosynostosis کی سب سے عام شکل ہے۔ کروزون سنڈروم یا کروزون سنڈروم کے دوسرے نام بھی ہیں، بشمول:

• CFD1
• Craniofacial dysarthrosis
• کرینیو فیشل ڈیسوسٹوسس
• Craniofacial dysostosis سنڈروم
• کرینیو فیشل ڈیسوسٹوسس قسم 1
• کروزون کرینیو فیشل ڈیسوسٹوسس
• کروزن کی بیماری
• کروزون کی بیماری
• کروزن کی بیماری

خصوصیات اور علامات کروزون سنڈروم

کروزون کے ساتھ لوگوں میں کھوپڑی کی ہڈیوں کا قبل از وقت فیوژن کروزون سنڈروم کی نشانی ہیں سنڈروم بعض علامات اور خصوصیات کو جنم دیتے ہیں۔ یہ خصوصیات، بشمول:

• آنکھیں جو ابھری ہوئی اور چوڑی نظر آتی ہیں۔
• کراس آنکھیں یا strabismus
• چھوٹی چونچ جیسی ناک
• نامکمل طور پر اوپری جبڑے کی تشکیل
• پھٹے ہونٹ اور تالو (کچھ معاملات میں)

کروزون میں مبتلا بچہ سنڈروم آپ کو آنکھوں کے اتھلے ساکٹ، دانتوں کے کام میں دشواری، اور سماعت کی کمی کی وجہ سے بصری خلل کا بھی سامنا ہو سکتا ہے۔ جیسا کہ اوپر ذکر کیا گیا ہے، کروزون سنڈروم کی علامات اور علامات کی شدت ہر شخص میں مختلف ہو سکتی ہے۔ تاہم، ایک چیز پر روشنی ڈالنے کی ضرورت ہے، مصیبت زدہ بچہ کروزون سنڈروم عام طور پر انٹیلی جنس کی ایک عام سطح ہے.

اصل وجہ کیا ہے۔ کروزون سنڈروم?

کروزون سنڈروم کی وجہ FGFR2 نامی جین میں تبدیلی ہے۔ FGFR2 جین پروٹین کی ایک قسم بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرنے کے لیے ذمہ دار ہے جسے فائبروبلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹر 2 کہا جاتا ہے۔ فبروبلاسٹ گروتھ فیکٹر 2 ریسیپٹر پروٹین 2 بہت سے افعال انجام دیتا ہے۔ ان افعال میں سے ایک میں رحم میں جنین کی نشوونما کے مرحلے کے دوران ہڈیوں کے خلیات بننے کے لیے ناپختہ خلیوں کو سگنل بھیجنا شامل ہے۔ ماہرین کا خیال ہے کہ FGFR2 جین میں تغیرات یا تبدیلیاں FGFR2 پروٹین کو اپنا کام کرنے، یعنی سگنل پہنچانے میں زیادہ فعال بناتی ہیں۔ یہ پروٹین کی انتہائی سرگرمی کھوپڑی کی ہڈیوں کو وقت سے پہلے فیوز کرنے کا سبب بنتی ہے۔ کروزون سنڈروم وراثت کے آٹوسومل غالب پیٹرن کے ذریعے وراثت میں ملا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ جین کی ایک ہی تبدیل شدہ کاپی اس نادر جینیاتی عارضے کا سبب بن سکتی ہے۔

سنبھالنا کروزون سنڈروم

کروزون سنڈروم کا علاج متاثرین میں نظر آنے والی مخصوص علامات پر مرکوز ہے۔ بنیادی علاج سرجری ہے - حالانکہ کروزون سنڈروم والے تمام بچوں کو سرجری کی ضرورت نہیں ہوتی ہے۔ کروزون سنڈروم سرجری کا مقصد یہ یقینی بنانا ہے کہ سر کے گہا میں ایسی جگہ موجود ہے جہاں دماغ بڑھ سکتا ہے۔ انٹراکرینیل پریشر (اگر کوئی ہو) کو کم کرنے اور بچے کے سر کی ساخت کو بہتر بنانے کے لیے سرجری بھی کی جاتی ہے۔ کروزون سنڈروم والے بچوں کو سنبھالنے کے لیے عام طور پر ماہرین اطفال اور ماہر امراض اطفال، نیورو سرجن، پلاسٹک سرجن، ENT، جینیاتی ماہرین، آڈیولوجسٹ، آنکھوں کے ماہرین، دانتوں کے ڈاکٹروں کے تعاون کی ضرورت ہوتی ہے۔ طبی علاج کی ضرورت کے علاوہ، کروزون سنڈروم والے بچوں کے خاندانوں کے لیے نفسیاتی مشاورت کی بھی ضرورت ہوگی۔ [[متعلقہ مضمون]]

SehatQ کے نوٹس

کروزون سنڈروم ایک نادر جینیاتی نقص ہے جس کی خصوصیات کھوپڑی کی ہڈیوں کے سیون (جوڑوں) کے قبل از وقت مل جانے سے ہوتی ہے۔ اس سنڈروم میں مبتلا کچھ بچوں کو مختلف ماہرین کی سرجری کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ اگر آپ کے پاس اب بھی کروزون سنڈروم کے بارے میں سوالات ہیں، تو آپ کر سکتے ہیں۔ ڈاکٹر سے پوچھیں SehatQ فیملی ہیلتھ ایپ میں۔ SehatQ ایپلیکیشن تک رسائی حاصل کی جا سکتی ہے۔ ڈاؤن لوڈ کریں میں ایپ اسٹور اور پلے اسٹور صحت کی قابل اعتماد معلومات فراہم کرنے کے لیے۔