پہلی نظر میں یہ ایک خراش کی طرح لگتا ہے، نایاب بیماری Ochronosis کو پہچانیں۔

Ochronosis ایک نایاب بیماری ہے جس کی خصوصیت جلد کی رنگت میں نیلے رنگ سے سیاہ تک ہوتی ہے۔ نہ صرف جلد، یہ حالت جلد کی گہری تہہ (میوکوسا) میں بھی ہو سکتی ہے۔ ابھی تک، اس بیماری کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، جسے الکاپٹونوریا بھی کہا جاتا ہے۔ زیادہ تر علاج کا مقصد پیدا ہونے والی علامات کو دور کرنا ہوتا ہے۔

ochronosis کے بارے میں جانیں۔

ochronosis اور alkaptonuria دونوں نایاب بیماریاں ہیں۔ یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب جسم کافی خامرے پیدا نہیں کرتا homogentisic dioxygenase یا HGD. درحقیقت، یہ انزائم ایک زہریلے مادے کو توڑنے کا کام کرتا ہے جسے ہوموجینٹیسک ایسڈ کہتے ہیں۔ اس کے نتیجے میں، یہ homogentisic ایسڈ جسم میں جمع ہو جائے گا. یہ وہی ہے جو روغن یا رنگت کی تشکیل کا سبب بنتا ہے۔ تکنیکی طور پر، ochronosis سیاہ رنگت کی وضاحت کرتا ہے جو مربوط ٹشو میں بنتا ہے۔ جبکہ الکاپٹونوریا بیماری کی اصطلاح جسم کے زیادہ حصوں میں رنگت کی نشاندہی کرتی ہے، کارٹلیج سے لے کر پیشاب کی رنگت تک۔ [[متعلقہ مضمون]]

ochronosis کی وجوہات

کچھ چیزیں جن کی وجہ سے انسان اوکرونوسس کا شکار ہوتا ہے وہ یہ ہیں:
  • منشیات کی کھپت جیسے quinacrine اور کوئینائن
  • پاؤں کے السر کے علاج کے لیے فینول (کاربو آکسیلک ایسڈ) کا جمع ہونا
  • مادہ کا استعمال hydroquinone بہت زیادہ
الکاپٹونوریا کی حالت میں، یہ دونوں والدین کی جینیاتی وراثت کی وجہ سے ہوتا ہے۔ نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے ریکارڈ کے مطابق، ایک نایاب بیماری، یہ حالت دنیا بھر میں ہر 250,000-1 ملین افراد میں سے 1 ہوتی ہے۔ تاہم سلواکیہ میں ایک اہم ریکارڈ موجود ہے۔ وہاں، الکاپٹونوریا (AKU) کے واقعات ہر 19,000 افراد میں 1 ہے۔ واضح طور پر، Kysuce میں جو شمال مغربی سلوواکیہ میں واقع ہے۔

اوکرونوسس کی علامات

زیادہ تر مریضوں کو ابتدائی بالغ ہونے تک جوان ہونے پر کوئی علامات محسوس نہیں ہوتی ہیں۔ یہ صرف 40 سال کی عمر میں تھا، بیماری کے علامات زیادہ سے زیادہ واضح طور پر ظاہر ہوتے ہیں. ظاہر ہونے والی جلد میں سے ایک کان کی کارٹلیج کا گاڑھا ہونا ہے، عین مطابق ہونا پینا یا جو سب سے باہر واقع ہے۔ یہی نہیں، بیرونی کان کی جلد بھی نیلی سیاہ ہوتی ہے۔ عام طور پر، اس علامت کے ساتھ سرخ بھورے یا سیاہ کان کا موم بھی ہوتا ہے۔ آہستہ آہستہ، ایک اور علامت جو ظاہر ہو سکتی ہے وہ ہے جوڑوں کا درد۔ درحقیقت یہ بھی ہو سکتا ہے۔ arthropathy ایک مشترکہ بیماری ہے جس کی خصوصیت بڑھی ہوئی اور سوجی ہوئی ہڈیاں ہوتی ہے۔ مزید تفصیل میں، ochronosis اور alkaptonuria کی علامات یہ ہیں:
  • کمر کے نچلے حصے، گھٹنوں، کمر اور کندھوں میں ہڈیوں اور جوڑوں میں جوڑوں کا درد
  • کارٹلیج ٹوٹ جاتا ہے اور آسانی سے ٹوٹ جاتا ہے۔
  • آنکھوں کی سفیدی (اسکلیرا) کا رنگ بھورا یا سرمئی ہونا
  • جلد کی رنگت میں تبدیلی، خاص طور پر ان علاقوں میں جو اکثر سورج کے سامنے آتے ہیں اور جن میں پسینے کے غدود ہوتے ہیں (گال، پیشانی، بغلیں اور جننانگ)
  • پسینہ کپڑوں پر داغ چھوڑنے لگتا ہے۔
  • گردے کی پتھری کی تشکیل
  • ناخن بھورے ہو رہے ہیں۔
نایاب حالات میں، یہ بھی ممکن ہے کہ بچے کا پیشاب جو کئی گھنٹوں سے ڈائپر میں جما ہوا ہو سیاہ ہو۔ اس سے بھی زیادہ خطرناک، الکاپٹونوریا دل کی پریشانیوں کا سبب بن سکتا ہے کیونکہ وہاں ہوموجینٹیسک ایسڈ جمع ہوتا ہے تاکہ دل کے والوز سخت ہو جائیں۔ اس سے ہائی بلڈ پریشر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

اوکرونوسس کا علاج

ochronosis یا alkaptonuria کا کوئی خاص علاج نہیں ہے۔ اس قسم کے علاج کا مقصد عام طور پر علامات کو دور کرنا یا کم کرنا ہے۔ بہت سے علاج ہیں جن کی کوشش کی گئی ہے، لیکن مؤثر ثابت نہیں ہوئے ہیں. درحقیقت، طویل مدت میں خطرناک ہونا ممکن ہے۔ مثال کے طور پر، ہر روز 1 گرام وٹامن سی استعمال کرکے علاج کا ایک طریقہ ہے۔ مقصد یہ ہے کہ HGA کو کنیکٹیو ٹشو میں روغن کے ذخائر میں تبدیل ہونے سے روکا جائے۔ تاہم، وٹامن سی کا طویل مدتی استعمال دراصل گردے میں پتھری کا سبب بن سکتا ہے۔ درحقیقت، یہ طریقہ عام طور پر ochronosis کے علاج کے لیے غیر موثر سمجھا جاتا ہے۔ اسی لیے، زیادہ تر علاج پیچیدگیوں کو روکنے اور ان کے علاج پر زیادہ توجہ دیتے ہیں، جیسے کہ:
  • گٹھیا
  • مرض قلب
  • گردوں کی پتری
وہاں سے، آپ کا ڈاکٹر جوڑوں کے درد کے لیے سوزش کی دوائیں لکھ سکتا ہے۔ پٹھوں اور جوڑوں کو مضبوط رکھنے کے لیے جسمانی اور پیشہ ورانہ تھراپی بھی کی جا سکتی ہے۔ دل کے والوز کو تبدیل کرنے کے لیے سرجری کی صورت میں بھی علاج موجود ہے جو اب کام نہیں کر رہے ہیں۔ گردے کی دائمی بیماری کے حالات یا گردے کی پتھری کے لیے بھی جراحی علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ [[متعلقہ مضمون]]

SehatQ کے نوٹس

عام طور پر، ochronosis کے ساتھ مریضوں کی زندگی کی توقع بہت عام ہے. تاہم، آپ کو اب بھی ذہن میں رکھنے کی ضرورت ہے کہ ان پیچیدگیوں کے کیا خطرات ہیں جو ہونے کا خطرہ ہیں۔ پیچیدگیوں کو روکنے کا ایک طریقہ یہ ہے کہ اپنے ڈاکٹر سے باقاعدگی سے معائنہ کریں۔ عام طور پر جسم کے وہ حصے جن پر خصوصی توجہ دی جاتی ہے وہ ہیں ریڑھ کی ہڈی (پیٹھ کے نچلے حصے)، سینے (دل) اور سی ٹی اسکین۔ ochronosis کی وجہ سے جلد کے روغن میں ہونے والی تبدیلیوں کی علامات پر مزید بات کرنے کے لیے، براہ راست ڈاکٹر سے پوچھیں SehatQ فیملی ہیلتھ ایپ میں۔ پر ابھی ڈاؤن لوڈ کریں۔ ایپ اسٹور اور گوگل پلے.