Chediak-Higashi syndrome یا CHS ایک بہت ہی نایاب جزوی البینیزم ہے۔ عام طور پر، CHS کے مریض اعصابی نظام اور مدافعتی نظام کے ساتھ مسائل کا بھی سامنا کرتے ہیں۔ سی ایچ ایس ایک موروثی بیماری ہے جس کی وجہ لائسوسومل فنکشن یا جین میں خرابی ہے۔
لائسوسومیر کے ڈھانچے یا LYST
. قیاس کیا جاتا ہے، LYST جین جسم کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے کہ لائزوزوم کے لیے ضروری کچھ مواد کو تقسیم کرنے کے لیے پروٹین کیسے تیار کیے جائیں۔ LYST جین میں خرابیوں کی وجہ سے lysosomes بہت بڑے ہو جاتے ہیں اور خلیے کے عام کام میں مداخلت کرتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، خلیات بیکٹیریا سے لڑ نہیں سکتے ہیں اور انفیکشن دوبارہ ہوسکتے ہیں.
چیڈیاک-ہگاشی سنڈروم کی وجوہات
Chediak-Higashi syndrome یا CHS کی وجہ جو اب بھی lysosomal فنکشن سے متعلق ہے روغن خلیوں میں ایک غیر معمولی ساخت ہے جسے کہا جاتا ہے۔
میلانوسومز اس کا کام میلانین تیار کرنا اور تقسیم کرنا ہے تاکہ کسی شخص کی جلد، بالوں اور آنکھوں کا رنگ مختلف ہو۔ لیکن CHS والے لوگوں میں، میلانین بڑے سیل ڈھانچے میں پھنس جاتا ہے۔ CHS ایک بیماری ہے جو والدین دونوں سے وراثت میں ملتی ہے۔ بچہ عیب دار جین لے جائے گا لیکن شروع میں کوئی علامات نہیں دکھائے گا۔ تاہم، اگر یہ جین کی خرابی صرف والدین کے ایک طرف سے ہے، تو بچے کو سنڈروم کا تجربہ نہیں ہوگا۔ بچے بس بن جاتے ہیں۔
کیریئر اور مستقبل میں اپنے بچوں کو بھی یہی چیز منتقل کرنے کا امکان رکھتے ہیں۔
چیڈیاک-ہگاشی سنڈروم سنڈروم کی علامات
کچھ کلاسک CHS علامات میں شامل ہیں:
- بھورے یا ہلکے بال
- ہلکی رنگ کی آنکھیں
- جلد کا رنگ سفید یا سرمئی ہوتا ہے۔
- آنکھوں کی بے قابو حرکت (نسٹگمس)
- پھیپھڑوں، جلد اور چپچپا جھلیوں کے بار بار ہونے والے انفیکشن
- بصارت کی خرابی۔
- آنکھیں روشن روشنی کے لیے حساس ہوتی ہیں۔
- سست ذہنی نشوونما
- خون جمنے کے مسائل
اگر بچوں میں CHS ہوتا ہے، تو ان میں سے 85% زیادہ شدید مرحلے کا تجربہ کر سکتے ہیں جسے کہا جاتا ہے۔
تیز مرحلہ. محققین کے مطابق یہ زیادہ سنگین حالت وائرل انفیکشن کے اثر کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس مرحلے کی علامات میں بخار، غیر معمولی خون بہنا، سنگین انفیکشن اور اعضاء کا نقصان شامل ہیں۔ جبکہ بالغوں میں، یہ ممکن ہے کہ ظاہر ہونے والی علامات کا فوری طور پر پتہ نہ چل سکے۔ انفیکشن شاذ و نادر ہی ہوتا ہے، جلد کی رنگت پگمنٹیشن کے مسائل کا سامنا نہیں کرتی ہے۔ تاہم، کمزوری کے نتیجے میں اعصابی نظام کے مسائل کا خطرہ ہے،
جھٹکے، خراب موٹر کوآرڈینیشن، عام طور پر چلنے میں دشواری۔
چیڈیاک-ہگاشی سنڈروم سے کیسے نمٹا جائے۔
چیڈیاک-ہگاشی سنڈروم کی تشخیص کرتے وقت ڈاکٹر طبی تاریخ لے گا، خاص طور پر بار بار ہونے والے انفیکشن۔ مزید تفصیلی جسمانی معائنہ میں شامل ہوں گے:
- سفید خون کے خلیے کی غیر معمولی سرگرمی کی نشاندہی کرنے کے لیے خون کی مکمل گنتی
- جینیاتی ٹیسٹ یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا لائسوسومل فنکشن نارمل ہے یا نہیں۔
- آنکھوں کا معائنہ اس بات کا تعین کرنے کے لیے کہ آیا آنکھوں میں رنگت ہے یا آنکھوں کی بے قابو حرکت ہے۔
ابھی تک، Chediak-Higashi سنڈروم کے علاج کے لیے کوئی خاص دوا نہیں ہے۔ اگر کوئی علاج ہے تو یہ ظاہر ہونے والی علامات کو دور کرنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ جب کوئی انفیکشن ہوتا ہے، تو ڈاکٹر اس سے نجات کے لیے اینٹی بائیوٹکس تجویز کرے گا۔ اس کے علاوہ، علاج ظاہر ہونے والی علامات پر منحصر ہوگا۔ مثال کے طور پر، مدافعتی نظام کے ساتھ مسائل کے علاج کے لیے بون میرو ٹرانسپلانٹ کے لیے دھندلی نظر کے لیے عینک پہننا۔ جبکہ بچوں میں، ڈاکٹر عیب دار خلیوں کے پھیلاؤ کو وسیع ہونے سے روکنے کے لیے دوائیں بھی تجویز کریں گے۔ طویل مدتی میں، چیڈیاک-ہگاشی سنڈروم والے زیادہ تر بچے 10 سال تک زندہ رہتے ہیں۔ لیکن ایسے بھی ہیں جو زیادہ دیر تک چل سکتے ہیں۔ دریں اثنا، اگر ایسے بالغ افراد ہیں جو چیڈیاک-ہگاشی سنڈروم کا شکار ہیں، تو پیچیدگیوں کا سامنا کرنے کا امکان ہے۔ [[متعلقہ مضمون]]
SehatQ کے نوٹس
جن لوگوں کو لیسوسومل فنکشن میں موروثی مسائل ہیں جو چیڈیاک-ہیگاشی سنڈروم کو متحرک کرتے ہیں، بہتر ہے کہ جینیاتی مشاورت کے لیے ڈاکٹر سے رابطہ کریں۔ بنیادی طور پر، ان لوگوں کے لیے جو بچے پیدا کرنے کا ارادہ رکھتے ہیں۔ جینیاتی جانچ کے ذریعے، اس بات کا تعین کیا جا سکتا ہے کہ آیا کوئی شخص ناقص LYST جین رکھتا ہے اور اس کے اپنے بچوں میں منتقل ہونے کا کتنا امکان ہے۔ کئی تغیرات ہیں جو LYST میں ہو سکتے ہیں اور CHS کی موجودگی کو متحرک کرتے ہیں۔
