مرمیڈ سنڈروم، ایک پیدائشی نقص جب بچے ایک ساتھ ٹانگوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں

سیرینومیلیا یا مرمیڈ سنڈروم ایک نادر پیدائشی نقص ہے۔ اس کی خاصیت وہ پاؤں ہیں جو ران سے ایڑی تک جڑے ہوئے ہیں، اسی لیے اسے مرمیڈ کہا جاتا ہے۔ سنڈروم مرمیڈ سنڈروم والے بچوں میں بھی عام طور پر دم کی ہڈی اور سیکرم کی کمی ہوتی ہے۔ سیرینومیلیا پیدائشی نقائص دوسرے اعضاء کے نظام کے کام کو بھی متاثر کر سکتے ہیں، جیسے کہ گردے اور پیشاب کی نالی۔ دل اور پھیپھڑوں کی پیچیدگیوں کا بھی امکان ہے۔ سائرنومیلیا کی صحیح وجہ معلوم نہیں ہے، اور یہ لڑکیوں کے مقابلے لڑکوں میں زیادہ عام ہے۔

سائرنومیلیا کی علامات

جب کوئی بچہ پیدائشی طور پر سائرنومیلیا کے نقص کے ساتھ پیدا ہوتا ہے تو اس کی قسم ایک فرد سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہے۔ متسیستری کے ساتھ بچے کی زندگی کے پہلے سال میں سنڈروم جان لیوا پیچیدگیوں کا خطرہ زیادہ ہے۔ مرمیڈ سنڈروم کی کچھ علامات میں شامل ہیں:
  • حصہ یا دونوں پاؤں ران سے ایڑی تک جڑے ہوئے ہیں۔
  • لمبے فیمر کی غیر معمولیات
  • پاؤں کی سمت کو تبدیل کیا جا سکتا ہے (پاؤں کا پچھلا حصہ آگے کی طرف اشارہ کر رہا ہے)
  • کوئی گردہ نہیں۔
  • لارڈوسس
  • کوئی مقعد کی نالی نہیں
  • ملاشی کی نشوونما میں ناکام رہتا ہے۔
  • بچے کے جنسی اعضاء کا پتہ نہیں چل سکا
  • آنت کا حصہ ناف کے قریب پھیلا ہوا ہے۔
بعض صورتوں میں، پیدائشی دل کی خرابیاں اور سانس کی نالی کی پیچیدگیاں بھی ہو سکتی ہیں۔

سیرینومیلیا کی وجوہات

سیرینومیلیا اس وقت ہوسکتا ہے جب بچہ رحم میں ہو۔ زیادہ تر معاملات تصادفی طور پر رونما ہوتے ہیں، جو کہ جینیاتی تغیر کی نشاندہی کرتے ہیں۔ یہ ہو سکتا ہے، ایک بچے کو متسیانگنا سنڈروم ہے کیونکہ ان کے والدین میں سے ایک ہو گیا ہے۔ کیریئر یہ بیماری. اس کے علاوہ اگر ماحولیاتی عوامل کی نمائش ہو۔ کچھ لوگوں میں، سائرنومیلیا اس لیے ہوتا ہے کیونکہ جنین میں خون کی گردش کے نظام کی نشوونما زیادہ سے زیادہ نہیں ہوتی ہے۔ اس طرح، خون کا بہاؤ جو نال تک پہنچنا چاہیے، کافی حد تک نہیں جا سکتا۔ غذائی اجزاء اور خون کا بہاؤ جنین کے صرف اوپری جسم تک پہنچتا ہے، اس لیے ٹانگیں بہتر طور پر نشوونما نہیں کر سکتیں۔ اس کے علاوہ، سائرنومیلیا کا تعلق حمل سے پہلے کی ذیابیطس، یا حاملہ خواتین میں ہونے والی ذیابیطس سے بھی ہے۔ متسیستری کو یاد کرنا سنڈروم بہت کم، وقوع پذیر ہونے کا امکان ہر 60,000-100,000 پیدائشوں میں صرف 1 ہے۔ اس کے علاوہ، ایک جیسی جڑواں بچوں میں غیر ایک جیسی جڑواں بچوں یا سنگلٹن حمل کے مقابلے میں سائرنومیلیا 100-150 گنا زیادہ ہوتا ہے۔ [[متعلقہ مضمون]]

قبل از پیدائش معائنہ کی اہمیت

الٹراساؤنڈ امتحان کے ذریعے, اس کا جلد پتہ لگایا جا سکتا ہے جب جنین میں سیرینومیلیا کی شکل میں پیدائشی نقص ہو۔ یہ وہ جگہ ہے جہاں اس کی اہمیت ہے۔ قبل از پیدائش کی دیکھ بھال حاملہ خواتین میں باقاعدگی سے. سائرنومیلیا کی تشخیص دوسرے سہ ماہی سے کی جا سکتی ہے جب ماہر امراض نسواں کو پتہ چلتا ہے کہ خاص طور پر بچے کے پاؤں میں زیادہ سے زیادہ نشوونما نہیں ہو رہی ہے۔ اگر یہ معلوم ہو جائے تو، ڈاکٹر علاج کے منصوبے کا تعین کرنے کے لیے متعلقہ ماہرین کے ساتھ ایک ٹیم تشکیل دے گا۔ اب تک، مرمیڈ کے شکار کی ٹانگیں الگ کرنے میں سرجری کافی مؤثر ہے۔ سنڈروم

سائرنومیلیا والے بچے زیادہ دیر زندہ نہیں رہتے

تاہم، مرمیڈ سنڈروم نوزائیدہ بچوں میں خاص طور پر مہلک ہے۔ مرمیڈ سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کے زیادہ تر معاملات زیادہ دیر تک نہیں رہتے۔ بچے پیدائش سے 24-48 گھنٹے کے اندر زندہ رہ سکتے ہیں۔ دنیا میں متسیستری کا شکار ہونے والوں کی کئی مثالیں موجود ہیں۔ سنڈروم جو کافی دیر تک چل سکتا ہے۔ ان میں سے ایک ٹفنی یارک ہے، جو سائرنومیلیا کا شکار ہے جو 27 سال کی عمر تک سب سے زیادہ زندہ رہنے کے لیے ریکارڈ کیا جاتا ہے۔ ٹفنی یارک ٹانگوں کی ہڈیوں کے ساتھ رہتی ہے جو اتنی نازک ہے کہ اسے ساری زندگی چھڑی اور وہیل چیئر استعمال کرنی پڑتی ہے۔ متسیستری کے چند متاثرین میں سے ایک سنڈروم جو کہ طویل عرصے تک چلتی رہی 24 فروری 2016 کو انتقال کر گئیں۔ ابھی تک یہ واضح نہیں ہے کہ یارک کی موت کی وجہ کیا ہے، لیکن اس کے خاندان کو سائرنومیلیا سے پیچیدگیوں کا شبہ ہے۔