2017 میں، ایڈم فیبومی نامی ایک بچہ Trisomy 13 کے ساتھ پیدا ہوا، یہ ایک جینیاتی عارضہ ہے جو بچہ کے رحم میں ہونے کے بعد سے ہوتا ہے۔ بچوں کی صحت کے لیے آدم کے والدین کی جدوجہد سوشل میڈیا پر وائرل ہوگئی۔ بدقسمتی سے سات ماہ بعد یہ پیارا بچہ اللہ تعالیٰ کے پاس واپس آگیا۔ ہوسکتا ہے کہ ایڈم فیبومی کیس کے سامنے آنے سے پہلے، آپ نے تقریباً کبھی ٹرائیسومی 13 کے بارے میں نہیں سنا۔ ٹرائیسومی 13 یا پٹاؤ سنڈروم کیا ہے؟ اور یہ بیماری اتنی خطرناک کیوں ہے؟
ٹرائیسومی 13 یا پٹاؤ سنڈروم کیا ہے؟
پٹاؤ سنڈروم یا ٹرائیسومی 13 ایک جینیاتی بیماری ہے جو کروموسوم 13 کی اسامانیتا کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس حالت میں بچے کے جسم کے ہر سیل میں کروموسوم 13 کی 3 کاپیاں ہوتی ہیں۔ جبکہ عام طور پر کروموسوم کی صرف 2 کاپیاں ہوتی ہیں جو والد اور والدہ سے آتی ہیں۔ ٹرائیسومی 13 کے زیادہ تر معاملات موروثی نہیں ہوتے ہیں۔ یہ والدین میں انڈے اور سپرم کی تشکیل کے دوران ایک بے ترتیب جینیاتی غیر معمولی تبدیلی ہے۔ اس کے علاوہ، خلیے کی تقسیم میں خرابیوں کے نتیجے میں کروموسوم کی غیر معمولی تعداد بھی ہو سکتی ہے۔ Trisomy 13 ایک نایاب حالت ہے جو 16,000 نوزائیدہ بچوں میں سے صرف 1 میں ہوتی ہے۔ یہ بیماری بچوں میں صحت کے مختلف مسائل پیدا کر سکتی ہے، خاص طور پر دل اور دماغ کے مسائل۔ ٹرائیسومی 13 والے بہت سے بچے زندگی کے پہلے چند دنوں یا ہفتوں میں مختلف طبی مسائل کی وجہ سے مر جاتے ہیں جو جان لیوا ہو سکتے ہیں۔ درحقیقت، ٹرائیسومی 13 والے صرف 5-10% بچے زندگی کے پہلے سال تک زندہ رہتے ہیں۔
ٹرائیسومی 13 کی علامات اور علامات
ٹرائیسومی 13 والے بچوں کو عام طور پر جسم کے مختلف حصوں میں شدید ذہنی معذوری اور جسمانی مسائل ہوتے ہیں۔ عام طور پر ظاہر ہونے والی علامات کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ جسم کے کتنے خلیوں میں اضافی کروموسوم 13 ہے۔ وہ علامات جو ٹرائیسومی 13 والے بچوں میں ہو سکتی ہیں، یعنی:
- کم پیدائشی وزن، لیکن یہ بھی نارمل ہو سکتا ہے۔
- دماغی ڈھانچے کے ساتھ مسائل جو چہرے کی نشوونما کو متاثر کر سکتے ہیں۔
- غیر ترقی یافتہ نتھنے
- سانس لینے میں دشواری
- سماعت کی خرابی۔
- ہائی بلڈ پریشر (ہائی بلڈ پریشر)
- نمونیہ
- اعصابی عوارض
- دورے
- سست ترقی
- کھانا ہضم کرنے میں دشواری۔
- پیدائشی دل کی خرابیاں
- دماغ یا ریڑھ کی ہڈی کی غیر معمولی چیزیں
- آنکھیں بہت چھوٹی اور ایک دوسرے کے قریب ہوتی ہیں۔
- بڑی انگلیاں یا انگلیاں
- بندھے ہوئے ہاتھ
- ہرنیا
- ہریلیپ
- کٹے ہوئے تالو
- کمزور پٹھوں کا سر۔
ٹریسومی 13 والے بچوں میں اعصابی اسامانیتاوں اور دل کی شدید بیماری اس کا زندہ رہنا مشکل بنا دیتی ہے۔ درحقیقت، ٹرائیسومی 13 والے 95% بچے پیدائش سے پہلے ہی مر جاتے ہیں۔ تاہم، ایسے بچے بھی ہیں جو سالوں تک زندہ رہ سکتے ہیں کیونکہ اضافی کروموسوم 13 جسم کے تمام خلیوں میں نہیں پایا جاتا اور صرف کچھ خلیوں میں موجود ہوتا ہے۔ اگرچہ ٹرائیسومی 13 یا پٹاؤ سنڈروم ایک بے ترتیب جینیاتی عارضہ ہے، اگر آپ کی عمر 35 سال سے زیادہ ہے جب آپ حاملہ ہیں تو آپ کو محتاط رہنا چاہیے۔ کیونکہ، اگر حاملہ ہونے پر ماؤں کی عمر 35 سال سے زیادہ ہو تو ٹرائیسومی 13 کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔
ٹرائیسومی 13 کی تشخیص اور علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
اگر آپ کے رحم میں بچے کی ٹرائیسومی 13 ہے تو آپ پریشان اور خوف محسوس کر سکتے ہیں، اور یہ اس وقت تک معلوم نہیں ہوتا جب تک کہ وہ دنیا میں پیدا نہ ہو جائے۔ تاہم، آپ کو یہ جاننے کی ضرورت ہے کہ حمل کے دوران ٹرائیسومی 13 کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ الٹراساؤنڈ یا حمل کے ٹیسٹ جیسے سیل بیسڈ ڈی این اے اسکریننگ (NIPT) کے ذریعے حمل کے معمول کے چیک اپ کے بعد ڈاکٹروں کو آپ کے بچے میں ٹرائیسومی 13 کی جسمانی علامات مل سکتی ہیں۔ اس کے علاوہ، واقعی اس بات کی تصدیق کرنے کے لیے کہ بچے کو ٹرائیسومی 13 ہے، ڈاکٹر یہ بھی تجویز کرے گا کہ آپ ایمنیوسینٹیسس ٹیسٹ (امنیوٹک فلوئڈ ٹیسٹ) کے ساتھ مزید معائنے کریں یا
کوریونک ویلس کے نمونے لینے (CVS)۔ اگر آپ کے بچے میں ٹرائیسومی 13 کی تشخیص ہوئی ہے، تو ڈاکٹر یقینی طور پر انتہائی نگہداشت کے اختیارات فراہم کرے گا۔ یہ بچے کی زندگی کو بڑھانے کی کوشش کے طور پر کیا جاتا ہے۔ اگرچہ ٹرائیسومی 13 کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن علاج آپ کے بچے کو ٹرائیسومی 13 کے نتیجے میں ہونے والے صحت کے مختلف مسائل پر توجہ مرکوز کرتا ہے۔ دل کے نقائص، پھٹے ہونٹ یا درار تالو کو درست کرنے کے لیے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ٹرائیسومی 13 والے بچے کی نشوونما میں مدد کے لیے جسمانی یا اسپیچ تھراپی کی بھی ضرورت پڑسکتی ہے۔ ابھی تک بچوں کو ٹرائیسومی 13 ہونے سے روکنے کا کوئی یقینی طریقہ نہیں ہے۔ تاہم، 35 سال سے کم عمر میں حاملہ ہونا خطرے کو کم کر سکتا ہے۔ اس کے علاوہ اس مسئلے کا جلد از جلد پتہ لگانے کے لیے حمل کا باقاعدہ چیک اپ بھی بہت ضروری ہے۔
