Tay-Sachs مرکزی اعصابی نظام کی ایک بیماری ہے جو کہ ایک اعصابی عارضہ ہے۔ یہ اعصابی بیماری عام طور پر شیر خوار بچوں کو ہوتی ہے اور یہ جان لیوا ثابت ہو سکتی ہے۔ Tay-Sachs نوعمروں اور بڑوں کو بھی متاثر کر سکتا ہے، لیکن علامات اتنی شدید نہیں ہوتی ہیں جتنی شیرخوار بچوں میں ہوتی ہیں اور کم کثرت سے ہوتی ہیں۔
Tay-Sachs ایک بیماری ہے جو جین کی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے۔
Tay-Sachs کروموسوم 15 (HEX-A) پر جین کی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس جین کو پہنچنے والے نقصان کی وجہ سے جسم hexosaminidase A پروٹین پیدا کرنے سے قاصر رہتا ہے۔ہیکسوسامینیڈیز A پروٹین کے بغیر، گینگلیوسائیڈز نامی کیمیکل دماغ کے اعصابی خلیوں میں جمع ہو جائیں گے اور دماغی خلیات کو تباہ کر دیں گے۔ جب Tay-Sachs دماغ میں کھانا شروع کر دیتا ہے، تو مریض پٹھوں کا کنٹرول کھو دیتا ہے۔ یہ حالت اندھا پن، فالج اور یہاں تک کہ موت کا سبب بن سکتی ہے۔ Tay-Sachs ایک موروثی بیماری ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ دونوں والدین اس بیماری کو اپنے بچوں تک پہنچا سکتے ہیں۔
Tay-Sachs کی علامات
شیر خوار بچوں، بچوں اور بڑوں میں Tay-Sachs کی علامات مختلف شکلیں لے سکتی ہیں۔ اس کے علاوہ، نوزائیدہ بچوں، بچوں اور بالغوں میں علامات کا آغاز بھی ایک جیسا نہیں ہوتا ہے۔
بچوں میں Tay-Sachs کی علامات
Tay-Sachs کی علامات عام طور پر اس وقت ظاہر ہوں گی جب بچہ 6 ماہ کی عمر کو پہنچ جاتا ہے۔ تاہم، جب سے بچہ ابھی رحم میں ہے اعصاب کو نقصان پہنچا ہے۔ بچے کے جسم میں Tay-Sachs بیماری کی نشوونما بہت تیزی سے ہوتی ہے۔ عام طور پر، Tay-Sachs سے متاثرہ بچے 4-5 سال کی عمر میں مر جائیں گے۔ بچوں میں Tay-Sachs کی مندرجہ ذیل علامات ہیں جن کا خیال رکھنا ہے۔
- سن نہیں سکتے
- اندھا پن
- کمزور پٹھوں کی طاقت
- صدمے کا ردعمل جو بڑھتا ہی جا رہا ہے۔
- پٹھوں کے کام کا نقصان
- سخت پٹھے
- ذہنی اور سماجی ترقی میں تاخیر
- سست بچے کی نشوونما
- میکولا (ریٹنا کے مرکز کے قریب کا علاقہ) پر سرخ دھبوں کی ظاہری شکل۔
اگر Tay-Sachs والے بچے کو آکشیپ یا سانس لینے میں تکلیف ہو تو اسے فوری طور پر ہسپتال لے جائیں یا پیچیدگیوں سے بچنے کے لیے ہنگامی طبی خدمات کو کال کریں۔
نوعمروں اور بڑوں میں Tay-Sachs کی علامات
نوزائیدہ بچوں کے مقابلے میں، نوعمروں اور بالغوں میں Tay-Sachs کے معاملات بہت کم ہوتے ہیں۔ اس کے علاوہ، علامات کو ہلکا سمجھا جاتا ہے. یہی نہیں، Tay-Sachs علامات کی شکل کو تین اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے، یعنی نابالغ، دائمی اور بالغ۔ نوعمروں میں Tay-Sachs کی علامات عام طور پر 2-10 سال کی عمر میں ظاہر ہوتی ہیں اور متاثرہ افراد 15 سال کی عمر تک زندہ رہتے ہیں۔ اگرچہ Tay-Sachs کی دائمی علامات عام طور پر 10 سال کی عمر میں ظاہر ہوتی ہیں، اس قسم کی Tay-Sachs کی نشوونما کو سست سمجھا جاتا ہے۔ علامات میں پٹھوں میں درد، تھرتھراہٹ اور بولنے میں دشواری شامل ہیں۔ دریں اثنا، بالغوں میں Tay-Sachs کی علامات سب سے ہلکی سمجھی جاتی ہیں۔ علامات میں شامل ہیں:
- کمزور پٹھے
- دھندلی گفتگو
- یاد رکھنا مشکل ہے۔
- چلنے کا غیر متوازن طریقہ
- جھٹکے
Tay-Sachs بیماری کی شدت اور شرح اموات بالغوں میں، نوزائیدہ بچوں کے برعکس مختلف ہوتی ہے۔
Tay-Sachs کی تشخیص کیسے کریں؟
Tay-Sachs کی تشخیص قبل از پیدائش کے ٹیسٹوں کے ذریعے کی جا سکتی ہے، جیسے
کوریونک ویلس کے نمونے لینے (CVS) اور
amniocentesis. عام طور پر، اگر باپ اور ماں دونوں ہوں گے تو جینیاتی جانچ بھی کی جائے گی۔
کیریئر یا Tay-Sachs بیماری کے کیریئرز۔ عام طور پر، ایک CVS قبل از پیدائش ٹیسٹ اس وقت کیا جائے گا جب حمل کی عمر 10-12 ہفتوں تک پہنچ جائے۔ یہ ٹیسٹ پیٹ یا اندام نہانی کے ذریعے نال سے خلیوں کا نمونہ لے کر کیا جاتا ہے۔
امنیوسینٹیسس جب حمل کی عمر 15-20 ہفتوں تک پہنچ جاتی ہے تو انجام دیا جاتا ہے۔ یہ طریقہ ماں کے پیٹ میں داخل کی جانے والی سوئی کے ذریعے امینیٹک سیال کے نمونے کی جانچ کرکے کیا جاتا ہے۔ ان مختلف ٹیسٹوں کے ذریعے، ڈاکٹر بچوں میں Tay-Sachs کی تشخیص کر سکتے ہیں۔
کیا Tay-Sachs قابل علاج ہے؟
بدقسمتی سے، ابھی تک کوئی ایسا علاج نہیں ہے جو Tay-Sachs کا علاج کر سکے۔ تاہم، ڈاکٹر اس بیماری میں مبتلا بچوں کو ان کی حالت کے ساتھ آرام دہ محسوس کرنے کے لیے فالج کی دیکھ بھال فراہم کر سکتے ہیں۔ فالج کی دیکھ بھال میں درد کو دور کرنے والی ادویات، دوائیں جو دوروں کو روک سکتی ہیں، جسمانی تھراپی، فیڈنگ ٹیوبیں ڈالنا، اور پھیپھڑوں میں بلغم کو جمع ہونے سے روکنے کے لیے سانس کی تقریب کا علاج شامل ہیں۔ Tay-Sachs والے لوگوں کے لیے خاندانی جذباتی تعاون بھی اہم ہے۔
Tay-Sachs کو کیسے روکا جائے۔
چونکہ Tay-Sachs ایک موروثی بیماری ہے، اس لیے اس سے بچاؤ کا کوئی طریقہ نہیں سوائے اس کے
اسکریننگ. عام طور پر، ڈاکٹر والد اور والدہ کے جینیاتی ٹیسٹ کرائے گا تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا اس سے پہلے Tay-Sachs کی خاندانی تاریخ موجود ہے۔ بچے پیدا کرنے کا ارادہ کرنے سے پہلے ڈاکٹر سے مشورہ کرنے کی یہی اہمیت ہے۔ [[متعلقہ مضمون]]
SehatQ کے نوٹس:
Tay-Sachs ایک اعصابی بیماری ہے جو نیوروڈیجینریٹو عوارض کا سبب بنتی ہے۔ اس لیے اس بیماری کو کم نہیں سمجھا جانا چاہیے۔ Tay-Sachs بیماری کے بارے میں مزید مشورہ کرنے کے لیے، اپنے ڈاکٹر سے براہ راست SehatQ فیملی ہیلتھ ایپ پر پوچھیں۔ ایپ اسٹور اور گوگل پلے پر ابھی ڈاؤن لوڈ کریں۔
