فنکار اور سیاست دان راہیو سرسوتی ایک ایسے بچے سے نوازے جانے کے لیے شکر گزار ہیں جس میں کروموسوم غیر معمولی ہے۔ ایک سیاست دان کے بچے جو اس وقت ساؤتھ ٹینگرانگ کے میئر کی نشست کے لیے شکار کر رہے ہیں، کو ٹرائیسومی 21 کا عارضہ ہے۔ کروموسوم کی اس خرابی کی وجہ سے وزیر دفاع پرابوو سوبیانتو کے بھتیجے کو ڈاؤن سنڈروم ہے۔ لیکن یہ کروموسومل اسامانیتا کیا ہے؟
کروموسومل اسامانیتا کیا ہے؟
کروموسوم وہ تمام معلومات محفوظ کرتے ہیں جن کی جسم کو نشوونما اور نشوونما کے لیے ضرورت ہوتی ہے۔ ہزاروں جینز ہیں، جو پروٹین کو اس قابل بناتے ہیں کہ وہ نشوونما، نشوونما اور کیمیائی رد عمل کو انجام دینے میں جسم کو منظم کر سکیں۔ اگر کروموسومل اسامانیتا ہے، تو شکل مختلف ہو سکتی ہے اس پر منحصر ہے کہ کس حصے میں غیر معمولی ہے۔ اسامانیتا جو پائے جاتے ہیں وہ ساختی یا عددی ہو سکتے ہیں۔ اگر ساختی اسامانیتا ہے، تو اس کا مطلب ہے کہ ایک کروموسوم کا ایک خاص حصہ غائب ہے، جوڑا گیا ہے، دوسرے کروموسوم میں تبدیل ہو گیا ہے، یا الٹ گیا ہے۔ عددی اسامانیتاوں میں، کروموسوم کا ایک مجموعہ ہے جو غائب یا اس سے بھی زیادہ ہے۔ عام طور پر، انسانوں میں کروموسوم کے 23 جوڑے یا 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔
کروموسومل اسامانیتاوں کی کیا وجہ ہے؟
کروموسوم میں اسامانیتا کیوں ہو سکتی ہے اس کی صحیح وجہ معلوم نہیں ہو سکی۔ کیا معلوم ہے کہ یہ خرابی عام طور پر اس وقت ہوتی ہے جب ایک خلیہ دو حصوں میں تقسیم ہوتا ہے۔ عام طور پر، ہر ایک خلیہ جو تقسیم کا نتیجہ ہوتا ہے اس کے پاس اب بھی کروموسوم کی صحیح تعداد ہوتی ہے۔ یہ صرف یہ ہے کہ خرابیاں ہوسکتی ہیں جہاں کسی ایک خلیے میں کم یا زیادہ کروموسوم ہوسکتے ہیں۔ بعض اوقات، انڈے یا سپرم کی نشوونما کے دوران یا فرٹلائجیشن کے دوران کروموسومل اسامانیتایں واقع ہوتی ہیں۔ یہ کئی عوامل کی وجہ سے ہو سکتا ہے، جیسے کہ حاملہ خواتین جن کی عمر 35 سال سے زیادہ ہے۔ حمل کے دوران بڑھاپا حمل کے دوران کروموسومل اسامانیتاوں کے امکانات کو بڑھاتا ہے۔ ماں کی عمر کے علاوہ ماحول بھی جینیاتی عوارض کا سبب بن سکتا ہے۔ اسکریننگ اور قبل از پیدائش کی جانچ کے ذریعے اسامانیتاوں کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ تاہم، اس طرح کے امتحان کے ذریعے تمام اسامانیتاوں کا جلد پتہ نہیں لگایا جا سکتا۔
کروموسومل اسامانیتاوں کی وجہ سے کچھ حالات
یہ جینیاتی اسامانیتا مختلف حالتوں کو جنم دے سکتی ہے اس پر منحصر ہے کہ کس کروموسوم میں اسامانیتا ہے۔ ذیل میں دی گئی کچھ شرائط کروموسومل اسامانیتاوں کی شکلیں ہیں۔
ڈاؤن سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جسے Trisomy 21 بھی کہا جاتا ہے۔ یہ حالت پیدائشی نقص ہے جس کی وجہ سے مریض کو سیکھنے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑتا ہے اور اس کے چہرے کی مخصوص خصوصیات ہوتی ہیں۔ اس عارضے میں مبتلا بچوں کو دل کے مسائل، بینائی کے مسائل اور سماعت کے مسائل بھی ہو سکتے ہیں۔ یہ سنڈروم سب سے زیادہ عام پیدائشی جینیاتی عوارض میں سے ایک ہے۔ یہ حالت 8000 بچوں میں سے 1 میں ہو سکتی ہے۔ اس حالت میں مبتلا افراد کی متوقع عمر 60 سال تک ہے۔ یہ صرف اس بات پر منحصر ہے کہ حالت کتنی سنگین ہے۔
کروموسومل اسامانیتا بھی پیدائشی نقائص کا سبب بن سکتی ہے جسے Trisomy 13 کہا جاتا ہے۔ یہ حالت سیکھنے میں شدید معذوری کا سبب بن سکتی ہے۔ اس کے علاوہ، مریض کو صحت کے مسائل کا سامنا کرنا پڑے گا جو اس کے جسم کے تقریباً ہر عضو کو متاثر کرتا ہے۔ زیادہ تر بچے جو Trisomy 13 میں مبتلا ہوتے ہیں وہ ایک سال کی عمر میں مر جاتے ہیں۔ لیکن کچھ ایسے ہیں جو ایک سال سے زیادہ زندہ رہ سکتے ہیں۔ غیر معمولی حالات میں، اس عارضے کے شکار بھی ہوتے ہیں جو جوانی تک چل سکتے ہیں۔ خلاصہ یہ ہے کہ یہ اندازہ لگانا بہت مشکل ہے کہ مریض اس حالت میں کتنی دیر تک زندہ رہ سکتے ہیں۔
ایک کروموسومل اسامانیتا ایک شخص کو کافی ہیموگلوبن پیدا کرنے سے قاصر بنا سکتی ہے۔ ہیموگلوبن بذات خود ایک پروٹین ہے جو خون کے سرخ خلیوں کے لیے بہت ضروری ہے۔ اس جزو کی کمی سے خون کے سرخ خلیے صحیح طریقے سے کام نہیں کر پاتے اور خون میں ان کی تعداد محدود ہو جاتی ہے۔ خون کے سرخ خلیات کا کام جسم کے خلیوں تک آکسیجن پہنچانا ہے۔ آکسیجن کی یہ کمی مریض کو تھکاوٹ، کمزوری، یا سانس کی قلت کا احساس دلاتی ہے۔ انہیں ہلکا یا شدید خون کی کمی بھی ہوتی ہے۔ شدید خون کی کمی اعضاء کو نقصان پہنچا سکتی ہے اور موت بھی۔ اس عارضے میں مبتلا مریض طویل عرصے تک زندہ رہ سکتے ہیں لیکن طبی دیکھ بھال پر انحصار کرتے ہیں۔ [[متعلقہ مضمون]]
ایک اور جینیاتی بیماری جو کروموسومل اسامانیتاوں کی وجہ سے ہوتی ہے کلائن فیلٹر سنڈروم ہے۔ یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب لڑکوں کے پاس X کروموسوم کی ایک اضافی کاپی ہوتی ہے۔ اس سنڈروم کی وجہ سے مریض کے خصیے معمول سے چھوٹے ہوتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، یہ ہارمون ٹیسٹوسٹیرون کی صرف ایک چھوٹی سی مقدار پیدا کرتا ہے. اس ہارمون کی کمی کی وجہ سے بڑھتی ہوئی چھاتیاں، چھوٹا عضو تناسل، اور چہرے کے بال اور جسم کے بال معمول سے زیادہ گھنے ہونے جیسی علامات کا باعث بنتے ہیں۔ اس سنڈروم والے مرد بچے پیدا نہیں کر سکتے۔ اس کے علاوہ، وہ بولنے اور زبان کی مہارت رکھنے میں بھی سست ہیں۔
ٹرنر سنڈروم کو مونوسومی ایکس کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ یہ ایک جینیاتی عارضہ ہے جو لڑکیوں میں پایا جاتا ہے۔ یہ حالت اس کی طبیعت اور صحت سے متعلق بہت سے مسائل کا باعث بنتی ہے۔ اس سنڈروم میں مبتلا لڑکیوں کی عمر دوسری لڑکیوں کے مقابلے میں کم ہو سکتی ہے۔ اس حالت کی وجہ سے بچے بڑے ہونے پر عام بلوغت سے نہیں گزرتے۔ صحت کے مسائل جو ہو سکتے ہیں عام طور پر دل اور گردوں سے متعلق ہوتے ہیں۔ یہ حالت عام طور پر اب بھی طبی علاج سے قابل علاج ہے۔
کروموسومل اسامانیتا بھی ایسی حالت کا سبب بن سکتی ہے جسے کہا جاتا ہے۔
achondroplasia. یہ حالت ہڈیوں کی غیر معمولی نشوونما کا سبب بنتی ہے تاکہ جسم کی کرنسی غیر متناسب بونے بن جائے۔ بونے پن کو بالغ ہونے کے باوجود چھوٹے قد سے تعبیر کیا جاتا ہے۔ عام بونے کے برعکس، مالک
اچانڈروپلاسیا عام طور پر عام جسم کے سائز اور چھوٹی ٹانگوں کے ساتھ چھوٹا جسم ہوتا ہے۔ یہ عارضہ شاذ و نادر ہی ہوتا ہے کیونکہ یہ 25,000 پیدائشوں میں سے صرف 1 کو متاثر کرتا ہے۔ اس حالت کا تجربہ مردوں اور عورتوں کو ایک ہی سطح کے امکان کے ساتھ کیا جا سکتا ہے۔ کروموسومل اسامانیتاوں کو روکنا عام طور پر مشکل ہوتا ہے، اس بات پر غور کرتے ہوئے کہ کارآمد عوامل ابھی تک یقین کے ساتھ معلوم نہیں ہیں۔ جو کچھ کیا جا سکتا ہے وہ یہ ہے کہ زیادہ عمر کے حاملہ نہ ہونے جیسے خطرات کو کم سے کم کر کے اس سے آگاہ کیا جائے۔ یہاں تک کہ وراثت کا بھی ہمیشہ اثر نہیں ہوتا کیونکہ کچھ عوارض ایسے ہوتے ہیں جو صرف جینیاتی ہوتے ہیں، وراثت میں نہیں آتے۔ کروموسومل اسامانیتاوں اور حمل کے دیگر مسائل کے بارے میں مزید بحث کے لیے،
براہ راست ڈاکٹر سے پوچھیں SehatQ فیملی ہیلتھ ایپ میں۔ پر ابھی ڈاؤن لوڈ کریں۔
ایپ اسٹور اور گوگل پلے.
