کیا آپ نے ایڈورڈ سنڈروم کے بارے میں سنا ہے؟ پٹاؤ سنڈروم (ٹرائیسومی 13) کی طرح، ایڈورڈز سنڈروم بھی کروموسوم کی غیر معمولی تعداد سے وابستہ ہے۔ تاہم، پیٹاؤ سنڈروم کے برعکس، جو کروموسوم 13 کو متاثر کرتا ہے، ایڈورڈز سنڈروم میں، کروموسوم 18 متاثر ہوتا ہے، جسے ٹرائیسومی 18 کہا جاتا ہے۔
ایڈورڈز سنڈروم یا ٹرائیسومی 18 کیا ہے؟
ٹرائیسومی 18 یا ایڈورڈز سنڈروم ایک جینیاتی بیماری ہے جو کروموسوم 18 کی اسامانیتا کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس حالت میں بچے کے جسم کے ہر سیل میں کروموسوم 18 کی 3 کاپیاں ہوتی ہیں۔ جبکہ عام طور پر کروموسوم کی صرف 2 کاپیاں ہوتی ہیں جو ماں اور باپ سے آتی ہیں۔ تاہم، بعض اوقات ماں کے بیضہ یا باپ کے سپرم میں کروموسوم کی غلط تعداد ہوتی ہے۔ جب انڈا اور نطفہ اکٹھے ہو جاتے ہیں، تو الزام بچے پر ڈالا جا سکتا ہے۔ ٹرائیسومی 18 5000 زندہ پیدائشوں میں سے تقریباً 1 میں ہو سکتا ہے۔ ایڈورڈ سنڈروم کی تین قسمیں ہیں، یعنی:
اس نسل میں، کروموسوم 18 کی ایک اضافی کاپی بچے کے جسم کے ہر خلیے میں موجود ہوتی ہے۔ یہ ٹرائیسومی 18 کی سب سے عام قسم ہے۔
اس نسل میں، کروموسوم 18 کی اضافی کاپی بچے کے جسم کے صرف چند خلیوں میں موجود ہوتی ہے۔ اضافی حصہ انڈے یا سپرم میں دوسرے کروموسوم سے منسلک ہوتا ہے۔ اس قسم کی ٹرائیسومی بہت نایاب ہے۔
اس نسل میں، کروموسوم 18 کی اضافی کاپی بچے کے جسم کے صرف چند خلیوں میں موجود ہوتی ہے۔ جزوی ٹرائیسومی 18 کی طرح، موزیک ٹرائیسومی 18 بھی نایاب ہے۔ ایڈورڈز سنڈروم ترقیاتی تاخیر، پیدائشی نقائص، اور کئی جان لیوا طبی مسائل کا سبب بن سکتا ہے۔ لہذا، ٹرائیسومی 18 والے بچے بھی عام طور پر پیدائش سے پہلے (حمل کے دوسرے یا تیسرے سہ ماہی میں) یا پیدائش کے پہلے مہینے میں موت کا تجربہ کرتے ہیں۔ دریں اثنا، 5-10% بچے جن کو یہ حالت ہے وہ پہلا سال پاس کر سکتے ہیں۔
ایڈورڈز سنڈروم یا ٹرائیسومی 18 کی علامات
ایڈورڈز سنڈروم والے بچے اکثر بہت چھوٹے اور کمزور پیدا ہوتے ہیں۔ اس کے علاوہ، یہ حالت صحت کے مختلف سنگین مسائل اور جسمانی معذوری سے بھی ظاہر ہوتی ہے، جیسے:
- کٹے ہوئے تالو
- ہاتھ ان انگلیوں سے چپک جاتے ہیں جو اوورلیپ ہوتی ہیں اور سیدھا کرنا مشکل ہوتا ہے۔
- پھیپھڑوں، گردوں اور آنتوں میں خرابیاں
- جھکی ہوئی ٹانگیں اور گول پاؤں
- دل کی خرابیاں، یعنی دل کے اوپری یا نچلے چیمبروں کے درمیان سوراخ کا بننا
- نچلا کان
- نیورل ٹیوب کی خرابی۔
- آنکھیں، منہ اور ناک صرف تھوڑا سا کھلا ہوا ہے۔
- کھانے کے مسائل کی وجہ سے شدید ترقیاتی تاخیر
- آنکھ اور سماعت کے مسائل
- سینے کی خرابی
- سست ترقی
- سر کے پیچھے پھیلا ہوا چھوٹا سر اور جبڑا
- کمزور رونا
اس کے علاوہ، ایڈورڈز سنڈروم والے بچوں کو زندگی کے پہلے سال میں دورے پڑ سکتے ہیں، اسکوالیوسس (مڑی ہوئی ریڑھ کی ہڈی)، اور وہ انفیکشن یا ایسے عوامل کا شکار ہوتے ہیں جو موت کو متحرک کر سکتے ہیں۔ یقیناً ٹرائیسومی 18 میں مبتلا اس بچے کی حالت کو دیکھنا بہت تشویشناک ہوگا۔ [[متعلقہ مضمون]]
ایڈورڈز سنڈروم یا ٹرائیسومی 18 کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
آپ پریشان اور خوف محسوس کر سکتے ہیں اگر آپ جس بچے کو لے کر جا رہے ہیں اسے ایڈورڈز سنڈروم ہے اور اس وقت تک معلوم نہیں ہوتا جب تک کہ وہ دنیا میں پیدا نہ ہو جائے۔ تاہم، حمل کے دوران اصل میں کروموسومل اسامانیتاوں کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ ڈاکٹر الٹراساؤنڈ امتحان کروا کر ممکنہ کروموسومل اسامانیتاوں کی جانچ کرے گا، لیکن یہ طریقہ حالت کی تشخیص میں کم درست ہے۔ دوسرا زیادہ درست طریقہ جو ڈاکٹر کرے گا وہ ہے امینیٹک فلوئڈ (امنیوسینٹیسیس) یا نال (امنیوسینٹیسس) کا نمونہ لینا۔
کوریونک ویلس کے نمونے لینے ) کروموسوم کا تجزیہ کرنے کے لیے۔ اس کے علاوہ، ٹرائیسومی 18 کی اسکریننگ پہلی سہ ماہی اسکریننگ (FTS) یا NIPT ٹیسٹ کے ذریعے بھی ہوتی ہے۔ حمل کے معمول کا چیک اپ کروانا بہت ضروری ہے تاکہ رحم میں کسی بھی قسم کی پریشانی کا جلد از جلد پتہ چل سکے۔ مزید برآں، جب بچہ پیدا ہوگا، ڈاکٹر بچے کے چہرے اور اعضاء کا مشاہدہ کرکے جسمانی معائنہ کرے گا۔ کیونکہ اس میں خاص خصوصیات ہیں، ڈاکٹر اس کی تشخیص کر سکتا ہے۔ تشخیص کی تصدیق کے لیے، ٹرائیسومی 18 کی حالت کی تصدیق کے لیے خون کے نمونے کی جانچ کی جاتی ہے۔ درحقیقت، یہ ٹیسٹ اس بات کا تعین کرنے میں بھی مدد کر سکتا ہے کہ ماں کے لیے اگلی حمل میں ایڈورڈز سنڈروم کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کا کتنا امکان ہے۔ بچے میں ایڈورڈز سنڈروم کی تشخیص کے بعد، ڈاکٹر آپ کو بچے کی زندگی کو طول دینے کی کوشش میں انتہائی نگہداشت کرنے کا اختیار دے گا۔ اس طرح کے حالات میں، یقیناً آپ اور آپ کے ساتھی کو ایک دوسرے کو مضبوط کرنا چاہیے۔
