جسم جینز کے ایک انتظام پر مشتمل ہوتا ہے جس کا اہتمام اس طرح کیا جاتا ہے کہ انسانی جسم عام طور پر پیدا ہوتا ہے۔ تاہم، کچھ لوگوں میں ایسے جین ہوتے ہیں جو ان کے جسم کے تمام خلیوں میں بدل جاتے ہیں، جو اسامانیتاوں یا بیماریوں کا باعث بنتے ہیں۔ اس کے علاوہ، اس قسم کی بیماری بھی ہے جو انسانی ڈی این اے میں کسی ایک جین میں ایک غلطی کی وجہ سے پیدا ہوتی ہے۔ ان جینز میں ہونے والی تبدیلیاں عام طور پر انسانی جسم کے کام کو متاثر کرتی ہیں۔ جو بیماری موجود ہے اس کا زیادہ تر انحصار اس بات پر ہوگا کہ جین کس فنکشن کو تبدیل کر رہا ہے۔
جینیاتی اور موروثی بیماریاں
اگرچہ جینیاتی بیماریاں بعض جینز میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہیں، لیکن اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ وہ خود بخود آپ کے بچوں یا نواسوں کو منتقل ہو جاتی ہیں۔ بعض صورتوں میں، جینیاتی تغیرات ماحولیاتی عوامل کی وجہ سے تصادفی طور پر واقع ہوتے ہیں۔ لہذا، جینیاتی بیماریوں کو موروثی بیماریوں کے ساتھ مساوی کرنا ہمیشہ مناسب نہیں ہے۔
مختلف جینیاتی بیماریوں کو اچھی طرح سمجھیں۔
ذیل میں دی گئی کچھ بیماریوں میں وہ بیماریاں شامل ہیں جو جینیاتی عوارض کی وجہ سے ہوتی ہیں جو جسم کو متاثر کرتی ہیں۔
1. سسٹک فائبروسس
اگر ایک خاص جین میں کوئی غیر معمولی چیز ہے جس کی وجہ سے پھیپھڑوں اور آنتوں میں چپچپا بلغم پیدا ہوتا ہے تو یہ سسٹک فائبروسس کی علامت ہو سکتی ہے۔ عام طور پر یہ بیماری پھیپھڑوں اور نظام ہاضمہ پر حملہ آور ہوتی ہے۔ یہ بیماری بچوں میں منتقل ہو سکتی ہے اگر والدین دونوں میں جین کی خرابی ہو۔ اس بیماری کے مریضوں کو عام طور پر درج ذیل مسائل کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔
- کھانسی، گھرگھراہٹ، اور بار بار سینے میں انفیکشن
- ہاضمے کے مسائل اور بڑے، تیل والا پاخانہ،
- پسینہ جس کا ذائقہ بہت نمکین ہوتا ہے،
- پھیپھڑوں کے نقصان، غذائیت کی کمی، سب سے زیادہ جسمانی نشوونما، اور ذیابیطس کا تجربہ ہو سکتا ہے۔
- متاثرین کی اکثریت بانجھ ہونے کا امکان ہے۔
اس حالت کا علاج نہیں کیا جا سکتا ہے تاکہ مریض کی زندگی بہتر طور پر علاج اور دیکھ بھال کی ضرورت ہو. یہ مریض کے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے ساتھ پیچیدگیوں کو کم کرنے کے لیے کیا جانا چاہیے۔
2. ڈاؤن سنڈروم
کروموسوم 21 کی اضافی کاپی کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے ڈاؤن سنڈروم نامی حالت میں مبتلا ہوں گے۔ اس حالت کو ایک عارضے کے طور پر درجہ بندی کیا جاتا ہے نہ کہ بیماری۔ ابھی تک، صحیح وجہ واضح طور پر معلوم نہیں ہے. اضافی کروموسوم والدین کے کسی خاص عمل کی وجہ سے نہیں اتفاقی طور پر واقع ہوتے ہیں۔ وہ خطرات اور حالات جن کا تجربہ ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں کو ہوسکتا ہے:
- بینائی اور سماعت کے مسائل کا سامنا کرنا،
- آنتوں یا دل کے مسائل ہو سکتے ہیں،
- ہائپوٹائرائڈزم یا ہڈیوں کے مسائل ہوسکتے ہیں،
- موٹا ہونا آسان ہے۔
- آسٹیوپوروسس کا زیادہ خطرہ
اس کی شدت بھی مختلف ہوتی ہے تاکہ متاثرہ افراد کی سیکھنے کی دشواریوں اور بات چیت کی مہارتیں مختلف ہوں۔ اس جینیاتی بیماری میں مبتلا لوگوں کے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے خاندان اور ماہرین کی مدد کی ضرورت ہے۔
3. سکل سیل انیمیا
سکیل سیل انیمیا ان جینوں میں سے ایک میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو پروٹین ہیموگلوبن کے لیے کوڈ کرتا ہے۔ اگر دونوں والدین میں یہ خراب جین ہو تو یہ بیماری پھیل جائے گی۔ لیکن اگر صرف ایک، بچے کے پاس اس کے حاصل کرنے کا صرف 50 فیصد امکان ہے۔ یہ خرابی کئی حالات کا سبب بن سکتی ہے، بشمول:
- خون کی کمی یا دائمی خون کی کمی،
- کئی اہم اعضاء جیسے دل، گردے اور پھیپھڑوں کو شدید نقصان۔
- ماہواری کے دوران درد،
- دیگر سنگین طبی مسائل۔
خون کی یہ خرابی عام طور پر اس وقت پتہ چل جائے گی جب نوزائیدہ ہو۔ متاثرہ کی مدد کے لیے، ویکسین، اینٹی بائیوٹکس، فولک ایسڈ سپلیمنٹس، اور درد کو کم کرنے والی ادویات دی جائیں گی۔ اس کے علاج کے لیے بون میرو ٹرانسپلانٹ کا واحد طریقہ ہے۔
4. ہیموفیلیا
ہیموفیلیا ایک خون کی خرابی ہے جو عام طور پر مردوں کو متاثر کرتی ہے۔ یہ حالت خون کے جمنے والے مادوں کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے جو خون کو غیر معمولی بنا دیتے ہیں۔ خون بہنا اکثر بے ساختہ ہوتا ہے اور جسم کے اندر واقع ہوتا ہے۔ اس عارضے کے مالک کو جن حالات کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے ان میں شامل ہیں:
- متوقع عمر میں نمایاں کمی
- بعض بیماریوں کے لئے حساس
- گٹھیا کا خطرہ جو فالج کا سبب بنتا ہے،'
- جوڑوں کی خرابی ہے۔
- جسمانی معذوری کا شکار،
یہ حالت لاعلاج ہے لیکن احتیاطی تدابیر اور مناسب علاج مریض کی مدد کر سکتا ہے۔ روک تھام اور علاج میں پیشرفت کی بدولت، اس حالت میں مبتلا لوگوں کے پاس بہتر زندگی گزارنے کا بہت اچھا موقع ہے۔
5. ہنٹنٹن کی بیماری
اگر جینیاتی خرابی اعصابی نظام پر حملہ کرتی ہے اور درمیانی عمر میں ظاہر ہوتی ہے تو یہ ہنگٹنٹن کی بیماری ہو سکتی ہے۔ اس بیماری کی ایک خصوصیت یہ ہے کہ یہ وقت کے ساتھ ساتھ مزید خراب ہوتی جائے گی۔ متاثرہ افراد میں جو علامات ظاہر ہو سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:
- جسمانی صلاحیت یا جسم کے کام میں کمی،
- دماغی صلاحیت میں کمی،
- جذبات زیادہ سے زیادہ غیر مستحکم ہوتے جا رہے ہیں۔
جو کوئی بھی اس بیماری میں مبتلا ہے اسے یہ سمجھ لینا چاہیے کہ اس کا صحت یاب ہونا ناممکن ہے۔ تاہم، طبی علاج اور خاندان کی طرف سے مدد متاثرہ کو صحت مند اور زیادہ معیاری دن گزارے گی۔
6. تھیلیسیمیا
ہیموگلوبن پیدا کرنے کے لیے ذمہ دار عیب دار یا غیر حاضر جینوں سے منسلک ایک جینیاتی عارضہ تھیلیسیمیا کہلاتا ہے۔ جبکہ عام طور پر خون کے خلیات میں 240 سے 300 ملین ہیموگلوبن مالیکیول ہوتے ہیں۔ کچھ علامات جو اس حالت میں مبتلا ہیں ان میں شامل ہیں:
- سانس کی قلت، تھکاوٹ اور کمزوری محسوس کرنا،
- دوسرے بچوں کی نسبت آہستہ نشوونما،
- جلد کا رنگ پیلا یا پیلا ہے،
- گہرا پیشاب،
- مریض کا معدہ بڑھ سکتا ہے۔
- چہرے کی ہڈیوں میں غیر معمولی چیزیں ہیں۔
ہلکی تھیلیسیمیا جینیاتی بیماری والے لوگوں کو کسی علاج کی ضرورت نہیں ہو سکتی۔ لیکن ان لوگوں کے لیے جو پہلے ہی کافی شدید ہیں، انہیں وقتاً فوقتاً خون کی منتقلی کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اگر یہ جان لیوا ہے تو بون میرو یا سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ ضروری ہو سکتا ہے۔ [[متعلقہ-آرٹیکل]] ایک جینیاتی بیماری کا مقابلہ کرنا جس کا زیادہ تر کوئی علاج نہیں ہے آپ کے قریب ترین لوگوں کو نیچے لے جا سکتا ہے۔ تاہم، متاثرین کو مدد فراہم کرنا جاری رکھیں تاکہ ان کا معیار زندگی اور بھی بہتر ہو سکے۔ اگر آپ جینیاتی بیماریوں اور ان سے نمٹنے کے طریقے کے بارے میں مزید جاننا چاہتے ہیں،
براہ راست ڈاکٹر سے پوچھیں SehatQ فیملی ہیلتھ ایپ میں۔ پر ابھی ڈاؤن لوڈ کریں۔
ایپ اسٹور اور گوگل پلے.
