ہیموفیلیا ایک خون بہنے والا عارضہ ہے جو VIII، IX یا XI جینز میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اتپریورتن خون کے جمنے کے عوامل کی کمی کا سبب بنتی ہے جو خون کو روکنے کے لیے پلیٹلیٹس کے ساتھ مل کر کام کرتے ہیں۔ یہ حالت مریضوں کو خون کے جمنے کی خرابی کا سامنا کرنے کا سبب بنتی ہے اور خون بہنے کا تجربہ کر سکتا ہے جو طویل عرصے تک رہتا ہے، یہاں تک کہ بے قابو ہونے تک۔ موروثی عوامل ہیموفیلیا کی سب سے عام وجوہات میں سے ایک ہیں کیونکہ اس بیماری کا تعلق جینیاتی عوارض سے ہے۔
ہیموفیلیا کی وجوہات
ہیموفیلیا کے تقریباً 70 فیصد کیسز موروثیت کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ دریں اثنا، ہیموفیلیا کی 30 فیصد دیگر وجوہات دوسری چیزوں یا بے ترتیب جین کی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہیں، جس میں نہ تو باپ اور نہ ہی ماں کو ہیموفیلیا ہوتا ہے۔ ہیموفیلیا، خاص طور پر ہیموفیلیا اے اور بی، خواتین کے مقابلے مردوں میں زیادہ عام ہے۔ ہیموفیلیا اے سب سے عام قسم ہے اور 4,000-5,000 نوزائیدہ لڑکوں میں سے 1 میں ہو سکتی ہے۔ جبکہ ہیموفیلیا بی 20,000 نوزائیدہ لڑکوں میں سے 1 میں ہوتا ہے۔ خواتین میں جین کی تبدیلی ہمیشہ ہیموفیلیا کا سبب نہیں بنتی کیونکہ خراب شدہ X کروموسوم کو ایک اور صحت مند X کروموسوم سے تبدیل کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، X کروموسوم میں نقائص والی خواتین ہیموفیلیا کی حامل ہو سکتی ہیں۔
(کیرئیر). ہیموفیلیا اس وقت ہو سکتا ہے جب کسی عورت کے X کروموسوم میں سے ایک میں خراب جین ہو اور دوسرا X کروموسوم غیر فعال ہو جائے۔ اس حالت کو X کروموسوم غیرفعالیت یا Lyonization کے نام سے جانا جاتا ہے۔ جن مردوں میں XY کروموسوم ہوتا ہے، اگر بیماری پیدا کرنے والی تبدیلی X کروموسوم پر واقع ہو، تو اس کروموسوم کی تبدیلی والے مردوں میں ہیموفیلیا ہو جاتا ہے۔ اس کے علاوہ، ہیموفیلیا قدرتی تغیرات یا بے ساختہ تغیرات کی وجہ سے بھی ہو سکتا ہے، یعنی جب جین میں جینیاتی تغیرات والدین سے بچوں میں منتقل ہوتے ہیں۔
ہیموفیلیا کی اقسام
ہیموفیلیا کو ہیموفیلیا اے، ہیموفیلیا بی، ہیموفیلیا سی، اور حاصل شدہ ہیموفیلیا میں تقسیم کیا گیا ہے۔ ذیل میں ہیموفیلیا کی ان اقسام کی وضاحت ہے۔
1. ہیموفیلیا اے
ہیموفیلیا اے کو کلاسک ہیموفیلیا کے نام سے بھی جانا جاتا ہے اور نسل در نسل وراثت میں ملنے والی ہیموفیلیا کی سب سے عام قسم ہے۔ ہیموفیلیا A کی وجہ عنصر VIII میں خرابی ہے۔
2. ہیموفیلیا بی
ہیموفیلیا بی بھی وراثت میں ملتا ہے، لیکن بہت کم ہوتا ہے۔ ہیموفیلیا بی عنصر IX میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔
3. ہیموفیلیا سی
ہیموفیلیا سی فیکٹر XI میں تغیرات کی وجہ سے خون جمنے والے عوامل کی کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ہیموفیلیا اس وقت ہوتا ہے جب دونوں والدین (والد اور والدہ) کو جینیاتی خرابی ہو۔ ہیموفیلیا سی مردوں یا عورتوں میں ہوسکتا ہے۔
ہیموفیلیا کی علامات
جب کسی شخص کو ہیموفیلیا ہوتا ہے، تو وہ درج ذیل علامات دکھائے گا:
- جوڑوں میں خون بہنا جس کی وجہ سے سوجن، درد یا تناؤ ہوتا ہے۔ سب سے زیادہ متاثرہ حصے گھٹنے، کہنیاں اور ٹخنے ہیں۔
- جلد میں خون بہنا (خرابی)، پٹھوں اور نرم بافتوں کی وجہ سے جسم کے اس حصے میں خون جمع ہوتا ہے (ہیماٹوما)۔
- منہ اور مسوڑھوں میں خون بہنا۔ دانت نکالنے کے بعد خون کو روکنا اکثر مشکل ہوتا ہے۔
- ختنہ کے بعد خون آتا ہے۔
- انجیکشن یا ویکسینیشن کے بعد خون بہہ رہا ہے۔
- ایک مشکل ڈیلیوری کے بعد بچے کے سر میں خون بہنا۔
- پیشاب یا پاخانہ میں خون آتا ہے۔
- بار بار ناک بہنا اور روکنا مشکل۔
ہیموفیلیا کی پیچیدگیاں
ہیموفیلیا بھی پیچیدگیوں کا شکار ہے، خاص طور پر اگر اس کا طویل مدتی علاج اور مناسب طریقے سے علاج نہ کیا جائے۔ ہیموفیلیا کی وجہ سے ہونے والی پیچیدگیوں کی اقسام یہ ہیں:
- پٹھوں میں خون بہنا جو سوجن کا باعث بنتا ہے۔ سوجن اعصاب پر دبا سکتی ہے جس سے درد یا بے حسی (بے حسی) ہوتی ہے۔
- جوڑوں کو نقصان بھی پہنچ سکتا ہے اگر اندرونی خون جو جوڑوں پر دباؤ ڈال رہا ہے اس کا فوری علاج نہ کیا جائے۔ یہ گٹھیا یا جوڑوں کی تباہی کا باعث بن سکتا ہے۔
- جمنے کے عنصر کے علاج پر ایک الٹا رد عمل تھا۔ ہیموفیلیا میں مبتلا کچھ لوگوں کا مدافعتی نظام ہوتا ہے جو خون بہنے کے علاج کے لیے استعمال ہونے والے جمنے کے عوامل پر منفی ردعمل ظاہر کرتا ہے۔ جب ایسا ہوتا ہے، تو مدافعتی نظام خون کے جمنے کے عوامل کو غیر فعال کرنے کے لیے انابیٹرز کے نام سے جانا جاتا پروٹین تیار کرتا ہے۔ اس سے علاج کی تاثیر کم ہو جاتی ہے۔
[[متعلقہ مضمون]]
ہیموفیلیا کا علاج
ہیموفیلیا کا بنیادی علاج متبادل تھراپی فراہم کرنا ہے، یعنی جمنے کے عنصر VIII یا IX کو انفیوژن کے ذریعے مرکوز کرنا۔ ارتکاز غائب یا کم جمنے والے عوامل کو تبدیل کرنے میں مدد کرے گا۔ ہیموفیلیا کے علاج کی دیگر اقسام ہیں:
1. Desmopressin (DDAVP)
Desmopressin ایک مصنوعی ہارمون ہے جو ہلکے ہیموفیلیا A کے علاج کے لیے استعمال ہوتا ہے۔ تاہم، یہ طریقہ شدید ہیموفیلیا بی اور ہیموفیلیا اے کے علاج کے لیے استعمال نہیں کیا جا سکتا۔
2. Antifibrinolytic ادویات
متبادل تھراپی کے ساتھ اینٹی فبرینولٹک دوائیں استعمال کی جاسکتی ہیں۔ یہ دوائیں عام طور پر گولیاں ہوتی ہیں اور خون کے لوتھڑے کو ٹوٹنے سے روکنے میں مدد کر سکتی ہیں۔ اگر پیچیدگیاں واقع ہوئی ہیں، تو ہیموفیلیا کے لیے دیا جانے والا علاج ان پیچیدگیوں کے مقام اور حالت کے مطابق کیا جاتا ہے۔ جوڑوں میں سوزش اور سوجن کے علاج کے لیے سٹیرائڈز، درد سے نجات دہندہ یا جسمانی تھراپی کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
