کلائن فیلٹر سنڈروم اس وقت ہوتا ہے جب ایک مرد اپنے خلیوں میں ایک اضافی X کروموسوم کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، خصیے معمول سے چھوٹے ہوتے ہیں اور کم ٹیسٹوسٹیرون پیدا کرتے ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ کلائن فیلٹر سنڈروم والے مرد جنسی پہلو کی نشوونما میں مسائل کا سامنا کر سکتے ہیں۔ ٹیسٹوسٹیرون کی پیداوار کی کمی علامات کو متحرک کرتی ہے جیسے کہ چھاتی کی نشوونما، عضو تناسل کا سائز معمول سے چھوٹا ہونا، یا باریک بالوں کی نشوونما بہتر نہیں ہوتی۔ بہت سے معاملات میں، Klinefelter سنڈروم والے مرد بھی زرخیزی سے متعلق مسائل کا سامنا کرتے ہیں۔
کلائن فیلٹر سنڈروم کی علامات
یہ دیکھتے ہوئے کہ Klinefelter سنڈروم کی زیادہ تر علامات ہارمون ٹیسٹوسٹیرون کی کم سطح کی وجہ سے ہوتی ہیں، بہت سے لوگوں کو یہ احساس نہیں ہوتا کہ وہ اس کا تجربہ کر رہے ہیں جب تک کہ وہ اپنے نوعمروں تک پہنچ جائیں۔ جب آپ بلوغت کے مرحلے میں داخل ہوں گے تو آپ کو کچھ علامات نظر آئیں گی جیسے:
- عضو تناسل کا سائز چھوٹا
- بہت کم یا کوئی سپرم کی پیداوار
- بڑھی ہوئی چھاتی
- چہرے پر بال، جب، اور زیر ناف تھوڑی
- لمبی ٹانگیں لیکن چھوٹے کندھے
- کمزور پٹھے
- کم جنسی حوصلہ افزائی
- توانائی کی کمی
- پیٹ میں چربی کا جمع ہونا
- ڈپریشن کے لیے بے چینی محسوس کرنا
- پڑھنے، لکھنے اور بات چیت کرنے میں دشواری
- سماجی تعامل کے مسائل
- بانجھ پن
- میٹابولک مسائل جیسے ذیابیطس
مندرجہ بالا علامات کا انحصار اس بات پر ہے کہ کروموسومل اسامانیتا کیسے واقع ہوئی۔ اگر مرد کے پاس صرف ایک اضافی X کروموسوم ہے، تو علامات کم نمایاں ہو سکتی ہیں۔ تاہم، آپ کے جسم میں جتنے اضافی X کروموسوم ہوں گے، علامات اتنی ہی شدید ہوں گی، جیسے:
- بولنے اور پڑھنے میں دشواری
- ناقص کوآرڈینیشن
- چہرے کی منفرد ساخت
- ہڈیوں کی نشوونما کے مسائل
[[متعلقہ مضمون]]
کلائن فیلٹر سنڈروم کی وجوہات
کلائن فیلٹر سنڈروم بچوں میں سب سے زیادہ عام کروموسومل اسامانیتاوں میں سے ایک ہے۔ پھیلاؤ ہر 500-1000 بچے لڑکوں میں 1 ہے۔ تاہم، نمبر 3-4 کے ساتھ اضافی X کروموسوم کی صورت میں، یہ زیادہ نایاب ہے۔ مثالی طور پر، ہر شخص جسم کے ہر خلیے میں کروموسوم کے 23 جوڑوں کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔ Klinefelter syndrome کے ساتھ پیدا ہونے والے مردوں میں X کروموسوم کی زیادتی ہوتی ہے تاکہ مثالی طور پر XY کروموسوم XXY بن جائے۔ یہ فرٹلائجیشن کے عمل کے دوران ہوتا ہے، یا تو والدین کے انڈے یا سپرم سے۔ اس کا پتہ لگانا ناممکن ہے کہ بچہ اس حالت کے ساتھ کیسے پیدا ہوا۔ تاہم، جو خواتین 35 سال سے زیادہ کی عمر میں حاملہ ہوتی ہیں ان میں Klinefelter syndrome کے ساتھ بچوں کو جنم دینے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔
Klinefelter سنڈروم کی تشخیص کیسے کریں۔
بعض اوقات، Klinefelter سنڈروم کا پتہ رحم میں رہتے ہوئے بھی پایا جا سکتا ہے۔ تاہم، یقیناً ماں بننے والی کو ٹیسٹ سے گزرنا چاہیے جیسے
amniocentesis یعنی امینیٹک سیال کا نمونہ لینا، یا
کوریونک ویلس کے نمونے لینے کروموسومل مسائل کے لیے ٹیسٹنگ سیل کی شکل میں۔ تاہم، اس طرح کے ناگوار ٹیسٹوں کی ایک سیریز حاملہ عورت کے اسقاط حمل کے خطرے کو بڑھا سکتی ہے۔ یعنی، ڈاکٹر ایسا نہیں کریں گے جب تک کہ Klinefelter syndrome کا خطرہ واقعی بہت زیادہ نہ ہو۔ اکثر، کلائن فیلٹر سنڈروم کا اس وقت تک پتہ نہیں چلتا جب تک لڑکا نوعمری میں نہ ہو۔ والدین جلد پتہ لگاسکتے ہیں جب وہ دیکھتے ہیں کہ ان کے بچے کی نشوونما اس کی عمر کے مطابق نہیں ہے۔ یہ معلوم کرنے کے لیے کہ کیا ہارمونل مسائل ہیں کسی ماہر سے مشورہ کریں۔
کلائن فیلٹر سنڈروم کا علاج کیسے کریں۔
اگر کلائن فیلٹر سنڈروم والے بچے کی علامات زیادہ شدید نہیں ہیں، تو کسی علاج کی ضرورت نہیں ہے۔ تاہم، اگر علامات کافی اہم ہیں، تو اس کا جلد از جلد علاج کرنے کی ضرورت ہے، خاص طور پر جب وہ ابھی بلوغت کے مرحلے میں ہوں۔ Klinefelter سنڈروم کے علاج کے لیے ایک آپشن ٹیسٹوسٹیرون ہارمون تھراپی کا انتظام ہے۔ جب بچے کو بلوغت کے مرحلے میں دیا جاتا ہے، تو یہ اونچی آواز، زیرِ ناف اور بالوں کی ظاہری شکل، پٹھوں کی طاقت، عضو تناسل کے سائز میں اضافہ، ہڈیوں کو مضبوط کرنے جیسی خصوصیات کے ابھرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، Klinefelter سنڈروم کے علاج کے کچھ اختیارات یہ ہیں:
- زبان اور تقریر تھراپی
- پٹھوں کی طاقت بڑھانے کے لیے جسمانی تھراپی
- پیشہ ورانہ تھراپی
- سلوک تھراپی
- تعلیمی رہنمائی
- جذباتی مسائل پر قابو پانے کے لیے مشاورت
- چھاتی کے اضافی بافتوں کو ہٹانے کے لیے سرجری (ماسٹیکٹومی)
- زرخیزی کا علاج
Klinefelter سنڈروم والے زیادہ تر مرد کافی نطفہ پیدا نہیں کر سکتے۔ نتیجتاً اولاد کے امکانات بھی کم ہوتے ہیں۔ تاہم، اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ یہ ناممکن ہے۔ زرخیزی کے علاج سے Klinefelter سنڈروم والے مردوں کو بچے پیدا کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ مثال کے طور پر، اگر آپ کو ایسی علامات کا سامنا کرنا پڑتا ہے جو اچھے سپرم کی خصوصیات نہیں دکھاتے ہیں، تو سپرم نکالا جا سکتا ہے اور براہ راست انڈے میں انجکشن لگایا جا سکتا ہے۔ اس طرح حاملہ ہونے کے امکانات بھی بڑھ جاتے ہیں۔ اس سے بہت پہلے، کسی ایسے شخص کو جو کلائن فیلٹر سنڈروم کا شکار ہو سکتا تھا، اسے عام زندگی گزارنے میں دشواری ہو سکتی تھی۔ علمی، سماجی اور جنسی پہلوؤں سے شروع ہو کر متاثر ہو سکتے ہیں۔ اس لیے یہ یقینی بنانا ضروری ہے کہ Klinefelter syndrome کے شکار بچوں کو ان کے سیکھنے کی مدت کے دوران زیادہ سے زیادہ مدد ملے۔ مدد کی قسم کو سب سے نمایاں علامات کے مطابق ایڈجسٹ کیا جا سکتا ہے۔ [[متعلقہ آرٹیکل]] جتنی جلدی طبی علاج دیا جائے گا، اتنا ہی زیادہ اس کے کامیاب ہونے کا امکان ہے۔ کلائن فیلٹر سنڈروم والے لوگ اب بھی معیاری زندگی اور لمبی زندگی گزار سکتے ہیں۔
