ہر خلیے میں انسانی کروموسوم کی تعداد 46 ہے۔ مردوں میں، کروموسوم X اور Y ہوتے ہیں۔ تاہم، اگر کروموسوم میں تبدیلی آتی ہے، تو XYY سنڈروم ہو سکتا ہے یا ہر خلیے میں ایک Y کروموسوم کی زیادتی ہو سکتی ہے۔ 47 کے کروموسوم نمبر کے ساتھ XYY سنڈروم صرف 1:1000 کے تناسب کے ساتھ مردوں میں پایا جاتا ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، XYY سنڈروم کروموسومل میوٹیشنز اہم فرق نہیں دکھاتے ہیں۔ کچھ کو جسمانی اختلافات جیسے کمزور پٹھے یا واضح طور پر بولنے میں دشواری کا سامنا ہو سکتا ہے۔ لیکن دوسرے معاملات میں، ان لوگوں میں کوئی خاص فرق نہیں ہو سکتا جن کے پاس 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔
XYY سنڈروم کی علامات
XYY کروموسوم کی تبدیلی کسی بھی عمر کے مردوں میں ہو سکتی ہے۔ علامات بھی ایک شخص سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں:
- کمزور پٹھے (ہائپوٹونیا)
- خراب موٹر کی ترقی
- دیر سے ہونا یا بولنے میں دشواری
- تشخیص آٹزم سپیکٹرم پر ہے۔
- توجہ مرکوز کرنا مشکل
- دیر سے لکھنے یا دیگر عمدہ موٹر مہارتیں۔
- جذباتی مسائل
- ہاتھ ملاتے ہوئے
- اسباق پر عمل کرنے میں دشواری
- ایک ہی عمر کے دوستوں سے لمبا
- بانجھ پن
کبھی کبھی، XYY سنڈروم کا پتہ نہیں چلتا جب تک کہ کوئی شخص بالغ نہ ہو جائے۔ پہلا اشارہ اس وقت ہوتا ہے جب جنسی مسائل ہوتے ہیں جب یہ اچھے سپرم کی خصوصیات کو پورا نہیں کرتا ہے۔
. [[متعلقہ مضمون]]
XYY سنڈروم سے کیسے نمٹا جائے۔
جب کروموسومل اتپریورتن کا شبہ ہوتا ہے، تو ڈاکٹر یقینی تشخیص کے لیے کروموسومل تجزیہ کرے گا۔ XYY سنڈروم کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، ڈاکٹر ظاہر ہونے والی علامات کو دور کرنے کے لیے طبی علاج فراہم کر سکتے ہیں، خاص طور پر اگر تشخیص جلد ہو جائے۔ XYY سنڈروم سے نمٹنے کے کئی طریقے ہیں، جیسے:
XYY سنڈروم والے لوگ تقریر یا موٹر کے مسائل کا سامنا کر سکتے ہیں۔ اس حالت کو بہتر بنانے کے لیے ٹاک تھراپی ایک حل ہو سکتی ہے۔
اگر XYY سنڈروم کا ایک کیس بچپن میں پایا جاتا ہے، تو اس کی علامت موٹر کی نشوونما میں تاخیر ہے۔ اس کے علاوہ پٹھوں کی مضبوطی کے مسائل بھی پیدا ہو سکتے ہیں۔ جسمانی تھراپی آہستہ آہستہ اس پر قابو پانے میں مدد کر سکتی ہے۔
اگر XYY سنڈروم والے لوگوں کو سیکھنے کو جذب کرنے میں دشواری ہوتی ہے، تو والدین استاد یا خصوصی کوآرڈینیٹر سے بات کر سکتے ہیں تاکہ وہ بچے کی ضروریات کے مطابق سیکھنے کے نمونوں کو ڈیزائن کر سکیں۔ اگر ضروری ہو تو، اسکول کے وقت سے باہر مطالعہ کا شیڈول شامل کریں۔ XYY سنڈروم میں مبتلا افراد کسی اور کی طرح عام زندگی گزار سکتے ہیں۔ درحقیقت، یہ ممکن ہے کہ XYY سنڈروم کا پوری زندگی تک پتہ نہ چلے۔ [[متعلقہ مضمون]]
کروموسومل تغیرات کی وجہ سے ہونے والی بیماریاں
XYY سنڈروم کے علاوہ، کروموسومل اتپریورتنوں کی وجہ سے بیماری کی دوسری قسمیں ہیں۔ دو قسمیں ہیں، یعنی عددی اور ساختی۔ عددی کروموسوم میوٹیشن اس وقت ہوتی ہے جب کروموسوم کی تعداد 46 سے زیادہ یا کم ہو۔ بیماریوں کی مثالیں جیسے ٹرائیسومی 13، ٹرائیسومی 18،
ڈاؤن سنڈروم، کلائن فیلٹر
سنڈروم، اور ٹرنر
سنڈروم ساختی کروموسوم میوٹیشن کے دوران، یہ اس وقت ہوتا ہے جب ڈی این اے کا ایک بڑا حصہ غائب ہو یا کروموسوم میں شامل ہو جائے۔ مختلف اقسام ہو سکتی ہیں۔
حذف، نقل، نقل، اور بہت کچھ. ساختی کروموسومل اتپریورتنوں کی وجہ سے ہونے والی بیماریوں کی مثالیں Wolf-Hirschhorn، Cri-du-chat، WAGR ہیں۔
سنڈروم ڈی جارج، اور پراڈر-ولی/اینجل مین۔ کروموسومل تغیرات انڈے یا سپرم کے خلیات کی حالت سے شروع ہو سکتے ہیں جو کہ بہترین نہیں ہیں، لیکن ایسے معاملات بھی ہوتے ہیں جو جنین یا والدین کی اولاد کی نشوونما کے دوران ہوتے ہیں۔ کسی شخص کے کروموسومل ڈھانچے میں معمولی تبدیلی جین کی حالت کو متاثر کر سکتی ہے اور اس کا نمایاں اثر پڑتا ہے۔ والدین سے وراثت میں ملنے والے کروموسومل میوٹیشن کے علاوہ، ڈی این اے کی نقل یا سیل ڈویژن ہونے پر بھی تغیرات واقع ہو سکتے ہیں۔ وہ عوامل جو کروموسومل اتپریورتنوں کے خطرے کو بڑھا سکتے ہیں ان میں ماحولیاتی عوامل جیسے غیر قانونی ادویات، الٹرا وائلٹ تابکاری، اور وائرس شامل ہیں۔ [[متعلقہ-آرٹیکل]] بعض صورتوں میں، کروموسومل تغیرات بھی ہوتے ہیں جن کا کوئی اثر نہیں ہوتا۔ اسے کہتے ہیں۔
خاموش تغیرات ہمیشہ برا نہیں ہوتا، بعض اوقات جینیاتی تغیرات بھی جینیاتی تنوع پیدا کرتے ہیں تاکہ آبادی بڑھتی رہے۔
