کیا آپ نے مڈ نائٹ سن فلم دیکھی ہے؟ کہا جاتا ہے کہ مرکزی کردار کیٹی پرائس میں زیروڈرما پگمنٹوسم ہے جس کی وجہ سے وہ صرف رات کو باہر نکل سکتی ہے۔ Xeroderma pigmentosum ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے جس میں مبتلا افراد UV شعاعوں کے لیے انتہائی حساسیت کا تجربہ کرتے ہیں۔ یہ حساسیت مریض کے لیے دھوپ میں باہر جانا ناممکن بنا دیتی ہے۔
xeroderma pigmentosum کی وجوہات
XP بیماری دنیا بھر میں 250,000 افراد میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔ یہ حالت جاپان، شمالی افریقہ اور مشرق وسطیٰ میں زیادہ عام ہے۔ Xeroderma pigmentosum عام طور پر بچپن یا ابتدائی بچپن میں تشخیص کیا جاتا ہے. تاہم، اس کی تشخیص پیدائش سے پہلے، بچپن کے آخر میں، یا ابتدائی جوانی میں بھی کی جا سکتی ہے۔ یہاں تک کہ XP والے کچھ لوگوں کو بھی بعض حالات کا سامنا کرنا پڑتا ہے، جیسے کہ ذہنی معذوری، نشوونما میں تاخیر، سماعت کی کمی، اور آنکھوں کے مسائل۔ Xeroderma pigmentosum ڈی این اے کو پہنچنے والے نقصان کی مرمت میں شامل ایک جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے، جس میں جین ڈی این اے کی مرمت یا نقل کرنے سے قاصر ہوتا ہے جسے UV روشنی سے نقصان پہنچا ہے۔ زیروڈرما پگمنٹوسم کی خاصیت رکھنے والے والدین کو اپنے بچوں میں اس کے منتقل ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ صرف یہی نہیں، XP بیماری بھی اکثر جین کی تبدیلیوں کی وجہ سے ان بریڈنگ سے منسلک ہوتی ہے۔ XPC، ERCC2 یا POLH جینز میں تغیرات XP بیماری کے معاملات میں سب سے زیادہ عام ہیں۔ [[متعلقہ مضمون]]
xeroderma pigmentosum کی علامات
علامات عام طور پر بچپن میں یا زندگی کے پہلے تین سالوں میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں، حالانکہ وہ بعد میں بھی ہو سکتی ہیں۔ xeroderma pigmentosum کی علامات، بشمول:
1. جلد پر علامات
- دھوپ کے سامنے آنے والی جلد کی جگہوں پر جھاڑیوں کی ظاہری شکل، عام طور پر چہرے، گردن، بازوؤں اور ٹانگوں پر
- جلن، لالی، چھالے اور درد جو ہفتوں تک رہ سکتے ہیں۔
- پگمنٹیشن ہوتی ہے، جس کے نتیجے میں جلد کے گہرے دھبے ہوتے ہیں (ہائپر پگمنٹیشن) یا رنگ کی کمی (ہائپو پیگمنٹیشن)
- پتلی اور نازک جلد
- داغ کے ٹشو بنتے ہیں۔
2. بینائی اور سماعت پر علامات
- روشنی کے لیے حساس وژن
- پلک اندر کی طرف مڑتی ہے (اینٹروپیئن) یا باہر کی طرف (ایکٹروپیئن)
- ابر آلود آنکھ لینس
- کارنیا کی سوزش، پلکوں کی پرت اور آنکھوں کی سفیدی
- ضرورت سے زیادہ آنسو کی پیداوار
- آنکھوں کے گرد گھاووں کی وجہ سے اندھا پن
- پلکیں گر جاتی ہیں۔
- سننے کا پروگریسو نقصان جو کل تک بڑھ سکتا ہے۔
3. اعصابی علامات
- سست یا غیر موجود اضطراری حرکت
- ناقص موٹر مہارت
- مائکروسیفلی یا چھوٹے سر کا سائز
- ترقیاتی تاخیر
- سخت یا کمزور عضلات
- جسم کی نقل و حرکت کا کمزور کنٹرول
یہ تمام علامات متاثرین میں نہیں ہوسکتی ہیں کیونکہ وہ مختلف علامات ظاہر کرسکتے ہیں۔ تاہم، XP کی سب سے عام پیچیدگیوں میں سے ایک جلد کا کینسر ہے۔ سورج کی حفاظت کے بغیر، زیروڈرما پگمنٹوسم کے تقریباً نصف کیسز جلد کے کینسر، مہلک میلانوما اور اسکواومس سیل کارسنوما میں بدل جاتے ہیں، جو یقیناً جان لیوا ثابت ہو سکتے ہیں۔ لہذا، XP کے شکار افراد کو بھی اپنے جسم کی ہر سطح کو UV شعاعوں سے بچانے کے لیے انتہائی اقدامات کرنے کی ضرورت ہے۔
زیروڈرما پگمنٹوسم کا علاج
آپ کو یہ جاننے کی ضرورت ہے کہ xeroderma pigmentosum کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن علامات کو کنٹرول کیا جا سکتا ہے۔ سورج سے دور رہنا اور UV روشنی کے دیگر ذرائع سے بچنا بہت ضروری ہے۔ آپ سن کریم لگا سکتے ہیں، پورے لمبے لباس پہن سکتے ہیں، اور جب بھی آپ باہر نکلیں تو دھوپ کے چشمے پہن سکتے ہیں۔ تاہم، دن کے وقت گھر کے اندر رہنا بہتر ہے۔ گھر کے اندر رہتے ہوئے، ان کھڑکیوں اور لیمپوں سے پرہیز کریں جو UV شعاعیں خارج کرتے ہیں۔ کینسر سے پہلے کی نشوونما کے لیے باقاعدہ چیک اپ بھی اہم ہیں۔ اس سے جلد کے کینسر کے واقعات کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے جس کے لیے زیادہ ناگوار سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اگر آپ یا آپ کا بچہ زیروڈرما پگمنٹوسم کی علامات ظاہر کرتا ہے تو ڈاکٹر سے مشورہ کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔ جبکہ حاملہ خواتین میں، جنین میں XP کا پتہ amniocentesis یا کے ذریعے لگایا جا سکتا ہے۔
chorionic villi نمونے لینے . جلد پتہ لگانے سے آپ کو جلد از جلد درست اقدامات کرنے کی اجازت ملتی ہے۔
