کروموسوم انسانی جسم میں جنس، بالوں کے رنگ اور خون کی قسم کے تعین سے شروع ہوکر بہت اہم کردار ادا کرتے ہیں۔ بدقسمتی سے، ان کروموسوم کے کام میں خلل پڑ سکتا ہے، جس کی وجہ سے متاثرہ افراد کو جسمانی اور ذہنی امراض کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ کروموسوم انسانی جسم میں ڈھانچے ہیں جن میں ڈی این اے ہوتا ہے، جبکہ ڈی این اے میں ایسے جین ہوتے ہیں جو آپ کے جسم کو عام طور پر کام کرنے اور نشوونما کرنے دیتے ہیں۔ انسانوں کے پاس کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں یا کل 46 ٹکڑے ہوتے ہیں جن میں سے آدھا باپ سے اور آدھا ماں سے حاصل ہوتا ہے۔ کروموسوم کی دو قسمیں ہیں، یعنی جنسی کروموسوم اور آٹوسومل کروموسوم۔ جنسی کروموسوم X اور Y کروموسوم کے ایک جوڑے پر مشتمل ہوتے ہیں اور آپ کی جنس کا تعین کرتے ہیں (خواتین کے پاس XX کروموسوم ہوتے ہیں، مردوں کے پاس XY ہوتے ہیں)، جبکہ باقی 22 جوڑے (جوڑے 1-22) کو آٹوسومل کروموسوم کہتے ہیں جو آپ کی جینیاتی معلومات لے کر جاتے ہیں۔
جب کروموسومل فنکشن غیر معمولی ہے۔
کروموسومل اسامانیتا کسی میں بھی ہو سکتی ہے اور کسی بھی قسم کے کروموسوم کو متاثر کرتی ہے، بشمول جنسی کروموسوم۔ کروموسومل فنکشن کی اسامانیتاوں کی بہت سی شکلیں ہیں، لیکن ماہرین ان کو دو بڑے حصوں میں درجہ بندی کرتے ہیں، یعنی کروموسوم کی تعداد میں اسامانیتا اور کروموسومل ساخت میں اسامانیتا۔
یہ کروموسومل فنکشن غیر معمولی اس وقت ہوتا ہے جب کسی شخص میں 23 جوڑوں (46) سے کم یا زیادہ کروموسوم ہوتے ہیں۔ عام طور پر جو حالات پیش آتے ہیں وہ ہیں ایک کروموسوم (ٹرائیسومی) کی زیادتی، دو کروموسوم کی زیادتی (ٹیٹراسومی) یا ایک کروموسوم کی کمی (مونوسومی)۔ ٹرائیسومی کروموسوم کے 23 جوڑوں میں سے کسی بھی حصے میں ہو سکتی ہے، لیکن زیادہ تر کیسز ٹرائیسومی 21 (ڈاؤنز سنڈروم)، ٹرائیسومی 13، اور ٹرائیسومی 18 میں پائے جاتے ہیں۔ بڑی عمر میں حاملہ خواتین کو کروموسومز کے افعال کی اسامانیتاوں کا خطرہ ہوتا ہے۔ .
یہ کروموسوم فنکشن کی اسامانیتا اس وقت ہوتی ہے جب کروموسوم کا ایک حصہ کچھ اسامانیتاوں کا تجربہ کرتا ہے۔ بعض اوقات، ایک کروموسوم دوسرے کروموسوم کے ساتھ جوڑتا ہے جو درست نہیں ہے (ٹرانسلوکیشن)، بعض اوقات کروموسوم کا ایک خاص حصہ غائب ہوجاتا ہے یا خود ہی نقل ہوجاتا ہے۔ ان کروموسوم میں ساختی اسامانیتاوں کے نتیجے میں جنین یا جنین کی پیدائش سے پہلے ہی موت واقع ہو سکتی ہے۔ دوسری صورتوں میں، یہ خرابی اسقاط حمل کا سبب نہیں بنتی، لیکن بچے کے لیے مسائل پیدا کرتی ہے، جیسے کہ ذہنی معذوری، چھوٹا قد، بار بار دورے پڑنا، دل کی بیماری، اور پھٹے ہونٹ۔ اس کروموسومل اسامانیتا کی وجہ یقینی طور پر معلوم نہیں ہے، لیکن یہ عام طور پر اس وقت ہوتا ہے جب ایک خلیہ دو حصوں میں تقسیم ہوتا ہے۔ کبھی کبھار نہیں، یہ خرابی اس وقت ہوتی ہے جب انڈے اور سپرم کے خلیے جنین میں ترقی کر رہے ہوتے ہیں، یا یہاں تک کہ آپ کے جنسی تعلقات کے فوراً بعد شروع ہو جاتے ہیں۔ کروموسومل اسامانیتاوں کی موجودگی یا عدم موجودگی کا تعین کرنے کے لیے، آپ کروموسومل تجزیہ ٹیسٹ یا کیریوٹائپنگ سے گزر سکتے ہیں۔ دریں اثنا، معمولی کروموسومل اسامانیتاوں کی نشاندہی خصوصی جینیاتی ٹیسٹوں کے ذریعے کی جا سکتی ہے جو کروموسومل ڈھانچے میں غائب حصوں کی موجودگی یا عدم موجودگی کا پتہ لگاسکتے ہیں۔ [[متعلقہ مضمون]]
ایک نظر میں کروموسومل فنکشن ڈس آرڈر کی بیماری کو پہچانیں۔
پیدائشی نقائص کے ساتھ پیدا ہونے والے جنین کی سب سے بڑی وجہ کروموسومل فنکشن کی خرابیاں ہیں۔ یہاں کچھ بیماریاں ہیں جو اس وقت ہوتی ہیں جب بچے کے کروموسوم کے کام میں غیر معمولی پن ہو:
- ٹرائیسومی 21 (ڈاؤن سنڈروم): بچے کو ذہنی معذوری، سست نشوونما، دل کے مسائل، اور چہرے کی ساختی اسامانیتاوں، جیسے کراس آنکھیں اور چہرے کی چپٹی شکل ہوتی ہے۔ بچے اب بھی بیٹھ سکتے ہیں، چل سکتے ہیں اور بات کر سکتے ہیں، لیکن اس مرحلے کی طرف ان کی نشوونما عام طور پر عام بچوں کے مقابلے میں بہت سست ہوتی ہے۔
- Trisomy 18 (Edward's syndrome): یہ بچہ عام طور پر چھوٹے وزن، کمزور رونے اور ہکلاتی آواز کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔ صحت کے بہت سے مسائل کروموسومل فنکشن کی اسامانیتاوں والے بچوں کو متاثر کر سکتے ہیں، مثال کے طور پر زندگی کے پہلے سال میں بار بار دورے پڑنا، پیدائشی دل کی بیماری، ان کو انفیکشن کا شکار بناتی ہے تاکہ ٹرائیسومی 18 بچوں کی متوقع عمر کا اندازہ لگانا مشکل ہو۔
- Trisomy 13 (Patau syndrome): یہ بچے چھوٹے سر اور چپٹی پیشانی کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں کیونکہ ان کے دماغ کے حصے میں عموماً دو حصوں میں تقسیم نہ ہونے جیسے مسائل ہوتے ہیں۔ ٹرائیسومی 13 والے بچوں کی انگلیوں کی تعداد بھی عام بچوں سے زیادہ ہوتی ہے (پولی ڈیکٹائی)۔
- ٹرنر سنڈروم (XO جنسی کروموسوم کے ساتھ صرف 45 کروموسوم): صرف بچیوں میں پایا جاتا ہے اور اس کی خصوصیت بانجھ بچہ دانی، ہڈیوں کی خرابی اور بڑے سینے اور چوڑے نپلز سے ہوتی ہے۔
کروموسومل فنکشن کی غیر معمولی چیزیں والدین سے وراثت میں مل سکتی ہیں، یہ صرف بعض افراد میں بھی ہو سکتی ہے۔ اس لیے جب بچے کو اس خرابی کی نشاندہی کی جاتی ہے، تو والدین کو بھی اس سے گزرنے کا مشورہ دیا جاتا ہے۔
اسکریننگ ایک ہی کروموسوم.
