ڈاؤن سنڈروم کے چہرے میں یہ خصوصیات ہیں جو آسانی سے پہچانی جاتی ہیں۔

چہرے والے بچے ڈاؤن سنڈروم یہ پہچاننا بہت آسان ہے. ان کی ایک مخصوص اور منفرد ساخت اور چہرے کے خدوخال ہیں، جن کو اس وقت سے بھی جانا جا سکتا ہے جب وہ ابھی رحم میں ہی تھے۔ ڈاؤن سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو بچے کی پیدائش سے پہلے واقع ہوتا ہے، خاص طور پر اس وقت جب جنین ابھی بھی جنین کی نشوونما کے دور میں ہوتا ہے۔ اس مرحلے میں، سیل ڈویژن میں ایک خرابی ہے جسے کہا جاتا ہے برانن غیر منقطع ہونا۔ کلیویج جو کروموسوم نمبر 21 کی 2 کاپیاں پیدا کرے، درحقیقت 3 کاپیوں میں تقسیم ہو جاتی ہے۔ اس کی وجہ سے جنین میں مجموعی طور پر 47 کروموسوم سے زیادہ ہوتے ہیں۔ درحقیقت انسانوں میں کروموسوم کی عام تعداد صرف 46 (23 جوڑے) ہے۔ زیادہ مقدار کی وجہ سے، جنین رحم میں نشوونما میں بے قاعدگیوں کا تجربہ کرے گا۔

چہرہ ڈاؤن سنڈروم یہ خصوصیت ہے

ڈاون سنڈروم کے چہرے کی خصوصیات میں سے ایک ہونے کے لیے آنکھوں کی شکل کو ٹیپر کیا جاتا ہے۔ ورلڈ ہیلتھ آرگنائزیشن (ڈبلیو ایچ او) کا تخمینہ ہے کہ 8 ملین سے زائد بچے ہیں ڈاؤن سنڈروم دنیا کے گرد. ڈبلیو ایچ او نے یہ بھی پیش گوئی کی ہے کہ نئے کیسز سامنے آتے رہیں گے، ہر سال تقریباً 3,000-5,000 بچے اس حالت کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ متاثرہ کے بچے ڈاؤن سنڈروم عام طور پر چہرے کی شکل دیکھ کر پہچانا جا سکتا ہے۔ ڈی چہرہاپنا سنڈروم خصوصیات ہیں، جیسے:

• فلیٹ چہرے کی شکل (چپٹا چہرا)، خاص طور پر اوپری ناک کی ہڈی میں (ناک کا پل)
• وہ آنکھیں جو بادام سے مشابہ ہوتی ہیں اور سروں پر اٹھتی ہیں۔
• آئیرس پر سفید دھبے (آنکھ کا رنگین حصہ) برش فیلڈ کے مقامات
• سر کا سائز عام بچوں سے نسبتاً چھوٹا ہوتا ہے۔
• زبان جو اکثر یا ہمیشہ منہ سے نکلتی ہے۔
• چھوٹے کان یا غیر معمولی شکل
• چھوٹی گردن

چہرے کے علاوہ ڈاؤن سنڈروم عام طور پر، اس حالت میں مبتلا بچوں کی جسمانی خصوصیات بھی دوسرے بچوں سے مختلف ہوتی ہیں، جیسے:

• انگلیوں اور انگلیوں کی شکل چھوٹی اور موٹی ہوتی ہے۔
• چھوٹی ہتھیلیاں اور پاؤں
• ہتھیلی پر صرف ایک لکیر ہے۔ (پالمر کریز)
• کمزور پٹھے اور جوڑ
• کرنسی جو دوستوں کی عمر سے چھوٹی ہو۔
• اوسط جسم کی لچک سے اوپر

جب میں بچہ تھا تو بچے کی کرنسی ڈاؤن سنڈروم شاید اس کے دوستوں سے زیادہ مختلف نہیں ہوں گے۔ تاہم، وہ عمر بڑھنے کے ساتھ جسمانی نشوونما میں تاخیر کا تجربہ کریں گے، اس لیے اختلافات زیادہ واضح ہوں گے۔ فکری نقطہ نظر سے، بچے ڈاؤن سنڈروم تقریر میں تاخیر اور یادداشت کمزور ہونے کا بھی بہت امکان ہے۔ اس حالت کی وجہ سے ان کی ذہانت کی سطح (IQ) بھی کم ہو سکتی ہے، حالانکہ اثرات مختلف ہوتے ہیں، ہلکے سے اعتدال تک۔ [[متعلقہ مضمون]]

عوامل جو سبب بنتے ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم

سیل ڈویژن میں خرابیاں ڈاؤن سنڈروم کو متحرک کرنے کا خطرہ ہے۔ حالتڈاؤن سنڈروم بچوں میں مختلف وجوہات کی بناء پر ظاہر ہو سکتا ہے، جیسے:

1. ٹرائیسومی 21

تقریباً 95% بچوں کے ساتھ ڈاؤن سنڈروم اس کی یہ حالت ہے کیونکہ اس کے جسم کے تمام خلیوں میں کروموسوم 21 کی 3 کاپیاں ہیں۔ ٹرائیسومی 21 اس لیے ہوتی ہے کیونکہ فرٹلائجیشن ہونے سے پہلے انڈے اور سپرم سیلز کی تقسیم میں خرابی ہوتی ہے۔

2. ڈاؤن سنڈروم موزیک

یہ وہ جگہ ہے ڈاؤن سنڈروم جو کہ نایاب ہے کیونکہ مریض کے کچھ خلیوں میں کروموسوم 21 کی صرف 3 کاپیاں ہوتی ہیں، پورے جسم میں نہیں۔ عام طور پر ڈاؤن سنڈروم موزیک فرٹیلائزیشن کے بعد سیل ڈویژن میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔

3. ڈاؤن سنڈروم نقل مکانی

اس حالت والے بچوں کے پاس کروموسوم 2 کی 2 کاپیاں ہوتی ہیں۔ تاہم، اس کروموسوم 21 میں سے کچھ دوسرے کروموسوم (ٹرانسلوکیشن) سے بھی منسلک ہوتے ہیں۔

یہ ایک رسک فیکٹر ہے۔ ڈاؤن سنڈروم

Trisomy 21 اور ڈاؤن سنڈروم موزیک جینیاتی نہیں ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اس حالت والے بچے ایسے والدین کے ہاں پیدا ہو سکتے ہیں جن کے کروموسومل حالات معمول کے مطابق ہوتے ہیں، لیکن بعض خطرے والے عوامل کی وجہ سے انڈے یا سپرم سیلز کو نقصان پہنچا ہوتا ہے۔ دوسری طرف، بچوں کے ساتھ ڈاؤن سنڈروم نقل مکانی ان والدین میں پیدا ہو سکتی ہے جن میں کروموسومل اسامانیتا ہے، لیکن وہ غیر علامتی ہیں (کیریئرز)۔ تقریباً 3-4% بچوں کے ساتھ ڈاؤن سنڈروم دو والدین میں سے ایک کے ذریعہ کروموسومل اسامانیتا کے ساتھ اس قسم کا ہونا ثابت ہے۔ کچھ والدین کو ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ اولاد کو جنم دینے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے، مثال کے طور پر وہ مائیں جو 35 سال سے زیادہ کی عمر میں حاملہ ہوتی ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ انڈا عمر کے ساتھ ساتھ اسامانیتا کا شکار ہوتا ہے۔ اس کے علاوہ وہ مائیں جنہوں نے بچوں کو جنم دیا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم اسی طرح کے حالات کے ساتھ مستقبل کے بچوں کو بھی جنم دے سکتا ہے۔ اس خطرے کا اندازہ لگانے کے لیے، آپ اپنے ڈاکٹر سے بات کر سکتے ہیں۔ کے بارے میں مزید معلومات حاصل کرنے کے لیے ڈاؤن سنڈروم،براہ راست ڈاکٹر سے پوچھیں SehatQ فیملی ہیلتھ ایپ میں۔ پر ابھی ڈاؤن لوڈ کریں۔ ایپ اسٹور اور گوگل پلے.