پورفیریا ایک نایاب خون کی خرابی ہے جس میں مریض خود ہیم پیدا نہیں کرسکتا۔ ہیم خون کے سرخ خلیے کے پروٹین کا حصہ ہے جو پورے جسم میں آکسیجن تقسیم کرتا ہے۔ ہیم بنانے کے قابل ہونے کے لیے، جسم کو بعض خامروں کی ضرورت ہوتی ہے۔ تاہم، پورفیریا والے لوگوں میں، کچھ خامرے دستیاب نہیں ہوتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، porphyrins خون اور ؤتکوں میں جمع. یہی وجہ ہے کہ پورفیریا والے لوگ اکثر پیٹ میں درد، روشنی کی حساسیت، اور پٹھوں اور اعصابی نظام کے مسائل کا سامنا کرتے ہیں۔
پورفیریا کی وجوہات
زیادہ تر معاملات میں، پورفیریا کی وجہ ایک والدین کی طرف سے جینیاتی تبدیلی ہے۔ یہی نہیں بلکہ کئی دوسری چیزیں بھی ہیں جو اس بیماری کے ہونے کا سبب بنتی ہیں جیسے:
- بعض دوائیوں کا استعمال
- ہارمون تھراپی
- الکحل کا استعمال
- دھواں
- انفیکشن
- سورج کی نمائش
- تناؤ
- خوراک
پورفیریا کی علامات
آپ کے پاس پورفیریا کی قسم پر منحصر ہے، علامات مختلف ہو سکتی ہیں۔ پورفیریا کی زیادہ تر اقسام میں، وہ علامت جو تقریباً یقینی طور پر محسوس کی جاتی ہے وہ ہے پیٹ میں درد۔ اس کے علاوہ، پورفیریا کی کچھ علامات یہ ہیں:
- پیشاب سرخی مائل ہے۔
- ہائی بلڈ پریشر
- دل کی دھڑکن بہت تیز
- الیکٹرولائٹ عدم توازن
- پورے جسم میں اعصابی عوارض
- جلد روشنی کے لیے بہت حساس ہوتی ہے۔
- خون کی کمی
- دورے
- متلی اور قے
- قبض یا اسہال
- سینے، کمر یا ٹانگوں میں درد
- دماغی حالت میں تبدیلیاں (فریب، اضطراب، الجھن)
- جلد کی رنگت میں تبدیلیاں
- سورج کی نمائش کی وجہ سے بے ترتیب سلوک
مندرجہ بالا علامات میں سے کچھ سے، پورفیریا کے شکار افراد کی سورج کی روشنی میں حساسیت کے بارے میں مزید جاننا دلچسپ ہے۔ یہ عام طور پر porphyria کی سب سے عام قسم، porphyria cutanea tarda (PCT) میں ہوتا ہے۔ زیادہ دیر تک دھوپ میں رہنے پر، متاثرہ افراد محسوس کر سکتے ہیں:
- سورج کی روشنی یا مصنوعی روشنی کے سامنے آنے پر جلن کا احساس
- جلد میں سوجن
- دردناک جلد میں لالی
- غیر محفوظ جلد پر زخم جیسے ہاتھ، چہرہ اور بازو
- جلد کی رنگت میں تبدیلی
- کھجلی جلد
- بال مخصوص علاقوں میں زیادہ بڑھتے ہیں۔
پورفیریا، جسے اکثر ویمپائر سنڈروم کہا جاتا ہے۔
مندرجہ بالا خصوصیات پورفیریا کو اکثر ویمپائر جیسے رویے کے افسانے سے منسلک کرتی ہیں: روشنی کی نمائش کے لیے حساس۔ نتیجے کے طور پر، مریض بہت سست اور پیلا نظر آتے ہیں کیونکہ وہ دن کے وقت گھر سے باہر نہیں نکل سکتے۔ یہاں تک کہ جب ابر آلود ہو، تب بھی الٹرا وائلٹ روشنی موجود ہے جو جسم کے غیر محفوظ حصوں جیسے ناک اور کانوں کو چوٹ پہنچا سکتی ہے۔ قدیم زمانے میں، اس قسم کے porphyria کے ساتھ لوگوں کو ویمپائر کی طرح رہنا سمجھا جاتا تھا کیونکہ انہیں صبح سے شام تک گھر میں "چھپنا" پڑتا تھا. اس بات کا ذکر نہ کرنا کہ مریض کے پیشاب کا رنگ بھورا ہو سکتا ہے، جس سے ویمپائر کے افسانے میں یقین بڑھ جاتا ہے۔ درحقیقت، یہ ویمپائر جیسا سنڈروم اس لیے ہوتا ہے کیونکہ مریض کے جسم میں ہیم کی پیداوار کا عمل بہتر طریقے سے نہیں چلتا۔ جینیاتی نقائص اس میں بڑا کردار ادا کرتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، مادہ ہے
پروٹوپورفرین IX جو خون کے سرخ خلیات، پلازما اور بعض اوقات جگر میں جمع ہوتا ہے۔ جب یہ مادہ سورج کی روشنی کے سامنے آتا ہے، تو یہ کیمیکلز پیدا کرکے جواب دیتا ہے جو ارد گرد کے خلیات کو نقصان پہنچاتا ہے۔ اسی لیے پورفیریا والے لوگ اپنی جلد پر سوجن، لالی یا زخم محسوس کر سکتے ہیں۔
کیا پورفیریا کو روکا جا سکتا ہے؟
پورفیریا کو روکنے کا کوئی علاج اور کوئی طریقہ نہیں ہے۔ تاہم، بعض اینٹی بائیوٹکس کے استعمال، تناؤ، غیر قانونی ادویات، اور زیادہ الکحل کے استعمال سے گریز کرکے علامات سے بچا جا سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، اس بات کو یقینی بنائیں کہ بہت زیادہ تیز سورج کی روشنی سے بچیں، ایسے کپڑے پہنیں جو جسم کی حفاظت کرتے ہوں، اور یہاں تک کہ جراحی کے طریقہ کار سے گزرتے وقت خصوصی تحفظ کا مطالبہ کریں۔ علاج کے لیے ڈاکٹر تجویز کر سکتا ہے۔
بیٹا بلاکرز بلڈ پریشر کو کنٹرول کرنے کے لیے، کاربوہائیڈریٹ کا زیادہ استعمال،
اوپیئڈز درد، اور ہیماتین کو کنٹرول کرنے کے لئے. طویل مدت میں اعضاء کو مستقل نقصان پہنچنے کا امکان ہوتا ہے جیسے کہ مسلسل چوٹیں، چلتے پھرتے مسائل، ضرورت سے زیادہ بے چینی اور آکسیجن کے بغیر سانس لینے میں دشواری۔ [[متعلقہ مضامین]] جلد تشخیص پورفیریا کی علامات کی ظاہری شکل کو روکنے میں مدد کرے گی۔ اگر یہ حالت جینیاتی عوامل کی وجہ سے ہوتی ہے، تو اس کے اولاد میں منتقل ہونے کے خطرے کا تجزیہ کرنے کے لیے جینیاتی مشیر سے مشورہ کریں۔
