ڈی جارج سنڈروم کے بارے میں جانیں، اس کی وجوہات اور علامات کیا ہیں؟

ڈیجارج سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی عارضہ ہے جو اس وقت ہوتا ہے جب کروموسوم 22 کا ایک چھوٹا سا حصہ غائب ہوتا ہے۔ یہ بیماری، جسے 22q11.2 ڈیلیٹیشن سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، اس میں مبتلا بچوں کے لیے دل کی خرابیوں سے لے کر سیکھنے میں دشواری تک پیچیدگیاں پیدا کر سکتی ہے۔ آئیے اسباب، علامات، پیچیدگیوں، علاج کی نشاندہی کرتے ہیں۔

وجہ ڈیجارج سنڈروم

دنیا میں پیدا ہونے والے ہر بچے کے والدین دونوں کی طرف سے کروموسوم 22 کی دو کاپیاں ہوتی ہیں۔ تاہم، اگر وہ برداشت کرتا ہے ڈیجارج سنڈروماس کے کروموسوم 22 کی ایک کاپی تقریباً 30-40 جین کھو دے گی۔ غائب ہونے والے حصے کو 22q11.2 کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ کروموسوم 22 سے مختلف جینز کا نقصان عموماً باپ کے نطفہ، ماں کے بیضہ میں تصادفی طور پر ہوتا ہے یا جنین کی نشوونما کے اوائل میں ہوتا ہے۔ بیماری ڈیجارج سنڈروم یہ ان والدین کی طرف سے منتقل کیا جا سکتا ہے جنہیں پہلے ایک ہی بیماری تھی، لیکن علامات کی ظاہری شکل کا تجربہ نہیں ہوا.

علامت ڈیجارج سنڈروم

علامتڈیجارج سنڈرومبچے کی پیدائش کے بعد ظاہر ہو سکتا ہے ڈیجارج سنڈروم مختلف علامات ہیں، قسم سے لے کر شدت تک۔ عام طور پر، علامات ڈیجارج سنڈروم اس نایاب بیماری سے متاثرہ جسم کے حصے پر مبنی ہوگا۔ کچھ علامات بچے کی پیدائش کے فوراً بعد ظاہر ہو سکتی ہیں۔ تاہم، نئی علامات بھی ہیں جو بچے کے بڑے ہونے پر ظاہر ہوتی ہیں۔ یہاں کچھ علامات ہیں: ڈیجارج سنڈروم یہ ممکنہ طور پر پیدا ہوسکتا ہے:
  • دل کی بڑبڑاہٹ (دل کے والوز جو ٹھیک سے بند اور کھلتے نہیں ہیں)
  • دل کی خرابیوں کی وجہ سے آکسیجن لے جانے والے خون کی گردش (سائنوسس) کی کمی کی وجہ سے جلد نیلی ہوجاتی ہے۔
  • چہرے میں تبدیلیاں، جیسے کہ ایک غیر ترقی یافتہ ٹھوڑی، کم کان، چوڑی آنکھیں، اوپری ہونٹ پر ایک تنگ وکر
  • منہ کی چھت میں دراڑیں۔
  • نمو میں تاخیر
  • کھانے میں دشواری اور وزن بڑھانا مشکل
  • سانس کے مسائل
  • کمزور پٹھوں کا سر
  • موٹر مہارت کی ترقی میں تاخیر
  • تاخیر یا سیکھنے میں ناکامی۔
  • سلوک کے مسائل۔

پیچیدگیاں ڈیجارج سنڈروم

اس کے نتیجے میں کروموسوم 22 کا ایک چھوٹا سا حصہ غائب ہے۔ ڈیجارج سنڈروم مریض کے جسم میں مختلف قسم کی پیچیدگیاں پیدا کر سکتی ہیں، مثال کے طور پر:
  • دل کی خرابیاں

ڈیجارج سنڈروم آکسیجن سے بھرپور خون کی کم سپلائی کی وجہ سے اکثر دل کی خرابیوں کا سبب بنتا ہے۔ یہاں جس دل کی خرابی کا ذکر کیا گیا ہے وہ دل کے نچلے چیمبروں کے درمیان سوراخ کی موجودگی ہے، دل کے باہر کی طرف صرف ایک بڑا برتن ہوتا ہے، تاکہ فالوٹ کی ٹیٹرالوجی (چار غیر معمولی کارڈیک ڈھانچے کا مجموعہ)۔
  • Hypoparathyroidism

گردن میں چار پیراٹائیرائڈ غدود جسم میں کیلشیم اور فاسفورس کی سطح کو منظم کرتے ہیں۔ وجود ڈیجارج سنڈروم یہ پیراٹائیرائڈ غدود کے چھوٹے ہونے اور کم پیراتھائیڈ ہارمون پیدا کرنے کا سبب بن سکتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، کیلشیم کی سطح کم ہوگی اور خون میں فاسفورس کی سطح بڑھ جائے گی.
  • تھامس غدود کی خرابی

thymus غدود، جو چھاتی کی ہڈی کے نیچے واقع ہے، بالغ T خلیات (سفید خون کے خلیے کی ایک قسم) کا گھر ہے۔ انفیکشن سے لڑنے کے لیے بالغ ٹی سیلز کی ضرورت ہوتی ہے۔ تاہم، جو بچے شکار ڈیجارج سنڈروم ایک چھوٹا یا مکمل تھائمس غدود ہوگا۔ یہ حالت بالآخر بچے کو بار بار انفیکشن کا سامنا کرنے کا سبب بنتی ہے۔
  • کٹے ہوئے تالو

درار تالو کی ایک عام پیچیدگی ہے۔ ڈیجارج سنڈروم. یہ حالت مریضوں کا سبب بن سکتی ہے۔ ڈیجارج سنڈروم بات کرتے وقت نگلنے یا آواز نکالنے میں دشواری۔
  • چہرے میں فرق

مریض کے چہرے کے کچھ حصے ڈیجارج سنڈروم مختلف نظر آسکتے ہیں، جیسے چھوٹے کان، چھوٹی آنکھ کے سوراخ (پیلپیبرل کلیفٹ)، ایک لمبا چہرہ، ایک بڑھی ہوئی ناک (گول)۔ مندرجہ بالا پیچیدگیوں کے علاوہ، ڈیجارج سنڈروم یہ سیکھنے کی دشواریوں، دماغی صحت کی خرابی، خود کار قوت مدافعت کی بیماریاں، اور کمزور بینائی کا سبب بھی بن سکتا ہے۔

علاج ڈیجارج سنڈروم پیچیدگیوں کے مطابق

علاجڈیجارج سنڈرومپیچیدگیوں کے مطابق ایڈجسٹ کیا جائے گا کوئی دوا نہیں ہے جو علاج کر سکے ڈیجارج سنڈروم. عام طور پر، علاج ان پیچیدگیوں پر توجہ مرکوز کرے گا جو اس کی وجہ سے پیدا ہوتی ہیں۔
  • Hypoparathyroidism کا علاج کیلشیم اور وٹامن ڈی کے سپلیمنٹس سے کیا جا سکتا ہے۔
  • دل کی خرابیوں کے لیے عام طور پر جیسے ہی بچہ متاثر ہوتا ہے سرجری کی ضرورت ہوتی ہے۔ ڈیجارج سنڈروم یہ عمل دل کی مرمت اور آکسیجن لے جانے والے خون کی فراہمی کو بڑھانے کے لیے کیا جاتا ہے۔
  • thymus غدود کی خرابی بچے کو تکلیف کا باعث بنے گی۔ ڈیجارج سنڈروم زیادہ عام بیماریاں، جیسے نزلہ یا کان کا انفیکشن۔ اسے سنبھالنے کے لیے، ڈاکٹر آپ کو دوائیں دے گا جو عام طور پر ان مختلف بیماریوں کے لیے تجویز کی جاتی ہیں۔
  • اگر تھامس غدود کی خرابی کی وجہ سے ہونے والا انفیکشن شدید ہے، تو آپ کا ڈاکٹر تھامس ٹشو ٹرانسپلانٹ کے طریقہ کار کی سفارش کر سکتا ہے۔
  • کٹے ہوئے تالو کو جراحی کے طریقہ کار سے ٹھیک کیا جا سکتا ہے۔
اگرچہ اس کا علاج نہیں کیا جا سکتا، مریض ڈیجارج سنڈروم طبی ٹیم کی مدد اور اپنے خاندان کی مدد سے عام طور پر بچوں کی طرح زندگی گزارنے کے قابل۔ [[متعلقہ مضمون]]

SehatQ کے نوٹس

ڈیجارج سنڈروم کم اندازہ کرنے کی بیماری نہیں ہے. اگر آپ کے بچے میں مندرجہ بالا مختلف علامات ظاہر ہوں تو فوری طور پر ڈاکٹر سے رجوع کریں تاکہ صحیح علاج کیا جا سکے۔ SehatQ فیملی ہیلتھ ایپ میں ڈاکٹر سے بلا جھجھک پوچھیں۔ اسے ابھی ایپ اسٹور یا گوگل پلے پر ڈاؤن لوڈ کریں!