کروموسوم نمبر 5 کے حذف ہونے کی وجہ سے کرائی ڈو چیٹ سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے۔ کرائی ڈو چیٹ سنڈروم کا دوسرا نام کیٹ کرائنگ سنڈروم ہے کیونکہ اس کا تجربہ کرنے والے بچے بلی کی طرح روتے ہیں۔ کری ڈو چیٹ سنڈروم والے بچوں کے چہرے کی مخصوص خصوصیات بھی ہوتی ہیں، خاص طور پر آنکھوں، جبڑے اور گول چہرے میں۔ بعض صورتوں میں، cri-du-chat سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں دل کی خرابی ہوتی ہے۔
کری ڈو چیٹ سنڈروم کے بارے میں جانیں۔
ایک بار cri-du-chat سنڈروم بہت کم ہوتا ہے، اس کے واقعات ہر 20,000-50,000 نوزائیدہ بچوں میں صرف 1 ہوتے ہیں۔ لفظ "cri-du-chat" فرانسیسی زبان سے آیا ہے جس کا مطلب ہے "بلی کا رونا"۔ بچے کا یہ تیز رونا larynx کی غیر معمولی نشوونما کی وجہ سے ہوتا ہے۔ عام طور پر، cri-du-chat سنڈروم کا پتہ بچے کی پیدائش کے وقت سے ہوتا ہے۔ تاہم، اگر عمر 2 سال سے زیادہ ہے، تو اس سنڈروم کا پتہ لگانا زیادہ مشکل ہے۔ cri-du-chat سنڈروم کی دیگر خصوصیات یہ ہیں:
1. جسمانی خصوصیات
جسمانی طور پر، cri-du-chat سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے چھوٹے ہوتے ہیں۔ وہ تجربہ کر سکتے ہیں۔
کم پیدائشی وزن چھوٹے چہرے کے ساتھ۔ پہلی نظر میں، cri-du-chat سنڈروم والے بچے کے چہرے کی شکل گول نظر آتی ہے، آنکھوں میں جلد کی تہیں، غیر معمولی کان کی شکل اور ایک چھوٹا جبڑا ہوتا ہے۔ اس کے علاوہ انگلیوں اور انگلیوں کے درمیان جلد کی جزوی نمو کا بھی امکان ہوتا ہے۔ اگر دوبارہ مشاہدہ کیا جائے تو، آنت جیسے اعضاء کو نالی کے علاقے میں پھیل سکتا ہے (انگوئنل ہرنیا)۔
2. پیچیدگیاں
جسمانی خصوصیات کے علاوہ، cri-du-chat سنڈروم والے بچے بھی scoliosis جیسے گھماؤ کے مسائل کا سامنا کر سکتے ہیں۔ اس کے پٹھوں کی طاقت بہت کمزور تھی۔ بہت سے معاملات میں، cri-du-chat سنڈروم والے بچوں میں بھی اعضاء کی خرابی ہوتی ہے، خاص طور پر دل اور گردوں میں۔
3. حسی خلل
کری ڈو چیٹ سنڈروم والے بچے حسی مسائل جیسے کہ سماعت اور بینائی کے مسائل کا بھی تجربہ کر سکتے ہیں۔ ان پیچیدگیوں کا خطرہ ان کی عمر کے ساتھ بڑھ سکتا ہے۔
4. فکری عوارض
Cri-du-chat سنڈروم بھی ذہنی خرابی کا سبب بن سکتا ہے۔ تاہم، یہ تب ہی پتہ چل سکتا ہے جب بچہ بڑا ہوتا ہے۔ جب تک کہ اعضاء کی کوئی خرابی یا سنگین طبی مسائل نہ ہوں، کرائی ڈو-چیٹ سنڈروم والا بچہ ڈاکٹر کی نگرانی میں بڑھ سکتا ہے اور نشوونما پا سکتا ہے۔ cri-du-chat سنڈروم والے بچوں میں زیادہ تر پیچیدگیاں 1 سال کی عمر سے پہلے ہوتی ہیں۔ سال تاہم، اگر 1 سال کے بعد بھی حالت زیادہ خراب نہیں ہوتی ہے، تو معمول کی زندگی گزارنے کی امید باقی رہتی ہے، قطع نظر اس کے کہ پیچیدگیوں کا خطرہ باقی رہے۔ [[متعلقہ مضمون]]
cri-du-chat sindrom syndrome کی وجوہات
یہ بالکل معلوم نہیں ہے کہ cri-du-chat سنڈروم کی وجہ کیا ہے۔ زیادہ تر صورتوں میں، کروموسوم کا خاتمہ اس وقت ہوتا ہے جب والدین کا نطفہ اور انڈے کی نشوونما ہوتی ہے۔ یعنی، بچے اس سنڈروم کا تجربہ کر سکتے ہیں جب فرٹیلائزیشن کا عمل ہوتا ہے۔ کرائی ڈو چیٹ سنڈروم کے 80 فیصد کیسز میں باپ کے سپرم سے کروموسوم ڈیلیٹ ہو جاتا ہے۔ تاہم، یہ سنڈروم موروثی نہیں ہے۔ cri-du-chat سنڈروم کے صرف 10% کیسز کے والدین ایسے ہوتے ہیں جن کے پاس ڈیلیٹ شدہ کروموسوم بھی ہوتا ہے۔ باقی بے ترتیب جینیاتی تغیرات ہیں۔ یہ بھی ممکن ہے کہ کرائی ڈو چیٹ سنڈروم متوازن نقل مکانی کی وجہ سے ہو۔ اس کا مطلب ہے کہ کوئی جینیاتی مواد ضائع نہیں ہوتا۔ تاہم، جب والدین اس حالت کو اپنے بچوں تک پہنچاتے ہیں، تو وہاں ایک عدم توازن ہو سکتا ہے جو کرائی ڈو چیٹ سنڈروم کو متحرک کرتا ہے۔
کری ڈو چیٹ سنڈروم سے کیسے نمٹا جائے۔
عام طور پر، ڈاکٹر پیدائش کے وقت کرائی ڈو چیٹ سنڈروم والے بچے کی تشخیص کر سکتے ہیں۔ خاص طور پر اگر بچہ مختلف جسمانی خصوصیات اور اونچی آواز میں روتا ہو۔ اس کے علاوہ، ڈاکٹر کھوپڑی کی ہڈیوں کی حالت کا پتہ لگانے کے لیے بچے کے سر کا ایکسرے اسکین بھی کرے گا۔ اس کے علاوہ، بلاشبہ، FISH نامی ایک خاص تکنیک کے ساتھ کروموسوم ٹیسٹ کروانا ضروری ہے۔
تجزیہ اس طرح ڈاکٹر یہ معلوم کر سکتے ہیں کہ آیا کروموسوم غائب ہے۔ [[متعلقہ مضامین]] ابھی تک cri-du-chat سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کا کوئی خاص علاج نہیں ہے۔ پیدا ہونے والی علامات کا علاج جسمانی، زبان، موٹر اور تعلیمی مداخلتوں سے کیا جا سکتا ہے۔
