تھیلیسیمیا ایک موروثی خون کی خرابی ہے جس کی وجہ سے جسم میں ہیموگلوبن کم ہوتا ہے۔ درحقیقت، ہیموگلوبن خون کے سرخ خلیوں کو آکسیجن لے جانے میں مدد کرتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، مریض اکثر خون کی کمی کا تجربہ کرتے ہیں اور سستی محسوس کرتے ہیں۔ تھیلیسیمیا کی وجہ ہیموگلوبن پیدا کرنے کے ذمہ دار خلیوں میں ڈی این اے کی تبدیلی ہے۔
تھیلیسیمیا کی وجوہات
تھیلیسیمیا کے مریض میں ہیموگلوبن پیدا کرنے والے خلیات کے ڈی این اے میں تغیرات والدین سے ان کے بچوں تک موروثی ہوتے ہیں۔ قیاس ہے کہ ہیموگلوبن مالیکیول الفا اور بیٹا چینز سے تیار ہوتا ہے۔ تاہم، اس ڈی این اے میں تبدیلی کی وجہ سے، ایک شخص الفا تھیلیسیمیا یا بیٹا تھیلیسیمیا کا تجربہ کر سکتا ہے۔ الفا تھیلیسیمیا کی حالت میں، تھیلیسیمیا کا کتنا شدید تجربہ ہوتا ہے اس کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ والدین سے جین کی کتنی تبدیلیاں گزرتی ہیں۔ جتنے زیادہ تبدیل شدہ جین، تھیلیسیمیا کا تجربہ اتنا ہی شدید ہوتا ہے۔ جبکہ بیٹا تھیلیسیمیا میں، شدت کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ ہیموگلوبن کا کون سا مالیکیول متاثر ہوتا ہے۔ الفا ہیموگلوبن کی زنجیریں بنانے کے لیے 4 جینز کی ضرورت ہوتی ہے، جن میں سے ہر ایک والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ الفا تھیلیسیمیا کی حالت میں، جو حالات ہو سکتے ہیں وہ یہ ہیں:
جن لوگوں میں صرف ایک تبدیل شدہ جین ہوتا ہے، ان میں تھیلیسیمیا کی کوئی خاص علامت یا علامات نہیں ہوں گی۔ لیکن وہ شخص ایک کیریئر بن جاتا ہے اور اسے بعد میں اپنے بچوں کو منتقل کر سکتا ہے۔
دو تبدیل شدہ جینوں کی صورت میں تھیلیسیمیا کی علامات اور علامات ظاہر ہوں گی لیکن ہلکی۔ اس حالت کو طبی طور پر الفا تھیلیسیمیا کہا جاتا ہے۔
جب تین تبدیل شدہ جین ہوتے ہیں تو تھیلیسیمیا کی علامات اور علامات زیادہ شدید ہو جاتی ہیں۔
وراثت میں وراثت میں ملنے والے چار جین جو کہ تمام تبدیل شدہ ہیں نایاب ہے اور عام طور پر حمل کے 20 ہفتوں کے بعد مردہ بچے کی پیدائش ہوتی ہے۔ یہاں تک کہ اگر پیدا ہوئے تو، جن بچوں میں چار تبدیل شدہ جین ہوتے ہیں وہ زیادہ دیر تک زندہ نہیں رہ پائیں گے یا انہیں تاحیات ٹرانسفیوژن تھراپی کی ضرورت ہوگی۔ دریں اثنا، بیٹا تھیلیسیمیا کے مریضوں میں ہیموگلوبن کی بیٹا چین بنانے کے لیے مثالی طور پر دو جینز کی ضرورت ہوتی ہے۔ اگر کوئی تبدیلی واقع ہوتی ہے تو، شرائط مندرجہ ذیل ہیں:
تھیلیسیمیا کی علامات اور علامات ہلکے ہوتے ہیں، جسے تھیلیسیمیا مائنر یا بیٹا تھیلیسیمیا بھی کہا جاتا ہے۔
زیادہ شدید علامات جنہیں تھیلیسیمیا میجر یا کولی انیمیا بھی کہا جاتا ہے۔ اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے عام طور پر پیدائش کے وقت صحت مند نظر آتے ہیں، لیکن پہلے 2 سال کی عمر میں تھیلیسیمیا کی علامات کا تجربہ کرنا شروع کر دیتے ہیں۔ والدین سے بچوں میں جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے تھیلیسیمیا کی وجہ کے علاوہ، خطرے کے عوامل بھی ہیں جو کسی شخص کو تھیلیسیمیا کا زیادہ شکار بنا دیتے ہیں۔ کچھ نسلی پس منظر کا بھی اثر ہو سکتا ہے۔ اعداد و شمار کے مطابق تھیلیسیمیا اکثر افریقی نژاد امریکی، بحیرہ روم اور جنوب مشرقی ایشیائی قومیت کے لوگوں میں پایا جاتا ہے۔ [[متعلقہ مضمون]]
تھیلیسیمیا کے شکار افراد کی خصوصیات
تھیلیسیمیا کی حالت پر منحصر ہے، علامات اور خصوصیات مختلف ہو سکتی ہیں۔ تھیلیسیمیا کی کچھ عام خصوصیات یہ ہیں:
- ضرورت سے زیادہ سستی۔
- ہلکی یا پیلی جلد
- چہرے کی ہڈیاں بگڑی ہوئی ہیں۔
- سست ترقی
- پیٹ میں سوجن
- گہرا پیشاب
یہ بھی یاد رہے کہ تھیلیسیمیا کے شکار افراد انفیکشن کا زیادہ شکار ہوتے ہیں۔ خاص طور پر، اگر آپ نے تلی کو ہٹانے کا طریقہ کار کیا ہے۔ صرف یہی نہیں، تھیلیسیمیا کے شکار افراد اپنے جسم میں فولاد کی زیادتی کا تجربہ بھی کر سکتے ہیں، چاہے یہ بیماری کی وجہ سے ہو یا خون کی منتقلی کی تعدد جو کہ کافی بار بار ہوتی ہے۔ جیسے جیسے تھیلیسیمیا زیادہ شدید ہو جاتا ہے، جو پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:
ہڈیوں کی شکل میں تبدیلیاں
تھیلیسیمیا بون میرو کو چوڑا کرنے کا سبب بن سکتا ہے تاکہ مریض کی ہڈیوں کی غیر معمولی ساخت ہوسکتی ہے۔ عام طور پر، یہ چہرے اور کھوپڑی پر ہوتا ہے. یہی نہیں، یہ حالت غیر محفوظ ہڈیوں کا باعث بھی بنتی ہے۔
مثالی طور پر، تلی جسم کو انفیکشن سے لڑنے میں مدد کرتی ہے اور ان چیزوں کو فلٹر کرتی ہے جن کی جسم کو ضرورت نہیں ہوتی، جیسے کہ خراب شدہ خون کے خلیات۔ تھیلیسیمیا اکثر بڑی تعداد میں خون کے سرخ خلیات کی تباہی کے ساتھ ہوتا ہے۔ جب ایسا ہوتا ہے تو، تلی کو زیادہ محنت کرنی پڑتی ہے اور وہ بڑا ہو جاتا ہے۔
خون کی کمی بھی بچوں میں سب سے زیادہ ترقی کا سبب بن سکتی ہے۔ جب کہ نوعمروں میں تھیلیسیمیا کی وجہ سے بلوغت کا مرحلہ تاخیر کا شکار ہو سکتا ہے۔
دل کی ناکامی اور دل کی غیر معمولی تال عام طور پر کافی شدید تھیلیسیمیا کی وجہ سے پیچیدگیوں کی علامت ہیں [[متعلقہ مضامین]]
SehatQ کے نوٹس
تھیلیسیمیا ایک قابل علاج بیماری نہیں ہے۔ اگر یہ معلوم ہو کہ آپ کو اپنے والدین کی طرف سے تھیلیسیمیا ہے تو بچے پیدا کرنے کا فیصلہ کرنے سے پہلے اس بات کو ذہن میں رکھیں۔ خدشہ ہے کہ کوئی شخص تھیلیسیمیا کا کیرئیر بن جاتا ہے حالانکہ اس کی علامات ظاہر نہیں ہوتیں۔ اس کے علاوہ، ٹیکنالوجی پر مبنی تولیدی تشخیص ہے جو ابتدائی مرحلے میں ایمبریو کو اسکین کر سکتی ہے۔ اس طرح یہ معلوم کیا جا سکتا ہے کہ حمل کے ابتدائی مراحل میں کوئی جینیاتی تبدیلی ہے یا نہیں۔
