2 سال کی عمر سے ظاہر ہوسکتا ہے، Duchenne Muscular Dystrophy کیا ہے؟

عضلاتی ڈسٹروفی کی ایک قسم ہے۔ duchenne muscular dystrophy یا ڈی ایم ڈی۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے جس کی خصوصیت دھاری دار پٹھوں کے بتدریج کمزور ہونے سے ہوتی ہے۔ بدقسمتی سے، یہ پٹھوں کا مسئلہ دوسری اقسام کے مقابلے میں تیزی سے بگڑتا ہے۔ مزید برآں، عضلاتی ڈسٹروفی کی قسم duchenne سب سے عام قسم ہے. بیماریوں کے کنٹرول اور روک تھام کے مراکز کے مطابق، 5-24 سال کی عمر کے ہر 5,600-7,700 مردوں میں سے 1 کو ڈی ایم ڈی ہے۔

علامت duchenne muscular dystrophy

عام طور پر، DMD کی علامات بچوں کی عمر 2-6 سال کے ہوتے ہی ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ اس کی نشان دہی کرنے والی کچھ علامات یہ ہیں:
  • چلنے میں دشواری
  • چلنے پھرنے کی صلاحیت کا کھو جانا
  • بچھڑے بڑھے ہوئے ہیں۔
  • بیٹھنے کی پوزیشن سے اٹھنے میں دشواری
  • سیڑھیاں چڑھنا مشکل
  • اکثر گر جاتے ہیں۔
  • پیر چلنا
  • محدود موٹر ترقی
  • جسم کمزور محسوس ہوتا ہے۔
  • ٹانگیں، کمر، بازو اور گردن کمزور ہو جاتی ہے۔
اس کے علاوہ، ڈی ایم ڈی والے بچوں کی ہڈیوں کی کثافت کم ہوتی ہے۔ اس لیے کمر سے پچھلے حصے میں ہڈیوں میں فریکچر ہونے کا خطرہ رہتا ہے۔

Duchenne muscular dystrophy کی وجوہات

Duchenne Muscular dystrophy ایک جینیاتی بیماری ہے. مزید تفصیل میں، X کروموسوم پر ڈی ایم ڈی جینیاتی تغیر پایا جاتا ہے، اس کا مطلب ہے کہ پروٹین سے متعلق جینیاتی خرابی ہے۔ ڈسٹروفی یہ ایک پروٹین ہے جو پٹھوں کے خلیات کو برقرار رکھتا ہے، خاص طور پر جھلی یا حصوں کو sarcolemma-اس کا اس کے نتیجے میں، پٹھوں کے کام میں تیزی سے کمی ہوتی ہے. یہی وجہ ہے کہ بعض اوقات جن بچوں کو ڈی ایم ڈی ہوتا ہے وہ چلنے کی صلاحیت کھو سکتے ہیں حالانکہ وہ پہلے اس میں مہارت حاصل کر چکے ہیں۔ اس کے علاوہ، DMD خاندانی تاریخ کے بغیر بھی ہو سکتا ہے۔ کوئی ہو سکتا ہے۔ کیریئر یہ حالت اور صرف آنے والی چند نسلوں پر اثر پڑے گی۔ جنس کے لحاظ سے مرد زیادہ شکار ہوتے ہیں۔ duchenne muscular dystrophy خواتین کے مقابلے میں. مزید برآں، جن خواتین کو جینیاتی اولاد ملتی ہے وہ بن جائیں گی۔ کیریئر غیر علامتی، جبکہ مرد علامات ظاہر کرتے ہیں۔ [[متعلقہ مضمون]]

تشخیص duchenne muscular dystrophy

اپنے بچے کی نشوونما اور نشوونما کو مستقل بنیادوں پر مانیٹر کرنے سے عضلاتی ڈسٹروفی کی علامات کا پتہ لگانے میں مدد مل سکتی ہے۔ مزید یہ کہ اگر بچے کے پٹھے کمزور ہو گئے ہوں اور ان کا ہم آہنگی خراب ہو جائے تو یہ بہت زیادہ نظر آئے گا۔ اس بات کا یقین کرنے کے لیے، ڈاکٹر خون کے ٹیسٹ اور پٹھوں کی بایپسی کرے گا۔ خون کے ٹیسٹ اس بات کا تعین کرنے کے لیے کہ آیا خون میں انزائم کریٹائن فاسفوکنیز بہت زیادہ ہے۔ یہ ایک خصوصیت ہے جب عضلات کام میں کمی کا تجربہ کرتے ہیں۔ جب کہ بایپسی ٹیسٹ اس بات کا تعین کرتا ہے کہ کس قسم کی عضلاتی ڈسٹروفی کا تجربہ ہوا ہے۔

کیسے ہینڈل کرنا ہے۔

ڈی ایم ڈی کے علاج کے لیے کوئی خاص دوا نہیں ہے۔ علاج علامات کو دور کرنے کے لئے زیادہ ہے لہذا وہ زیادہ شدید نہیں ہیں۔ وہ بچے جو تجربہ کرتے ہیں۔ duchenne muscular dystrophy اکثر 12 سال کی عمر میں چلنے کی صلاحیت کھو دیتا ہے۔ انہیں وہیل چیئر استعمال کرنے کی ضرورت ہے یا ٹانگوں کے منحنی خطوط وحدانی اس کے علاوہ، جسمانی تھراپی بھی حالت کو زیادہ سے زیادہ دیرپا رکھتی ہے۔ سٹیرایڈ علاج میں پٹھوں کے کام کو طول دینے کی صلاحیت بھی ہوتی ہے۔ اتنا ہی اہم، ڈاکٹروں کو یہ بھی مانیٹر کرنے کی ضرورت ہے کہ آیا اسکوالیوسس، نمونیا، اور دل کی غیر معمولی دھڑکنوں کا امکان موجود ہے۔ اس پر کڑی نظر رکھنے کی ضرورت ہے۔ یہ نہ بھولیں کہ جب یہ مرض زیادہ شدید ہو جائے تو پھیپھڑوں کے افعال میں بھی کمی آنے کا امکان ہے۔ مریضوں کو علاج کے لیے وینٹی لیٹر کی مدد کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

ڈی ایم ڈی کونڈیسی کی طویل مدتی تصویر

اس حالت کی موت کو دیکھتے ہوئے، زیادہ تر افراد 20 سال کی عمر تک مر جائیں گے۔ تاہم، مناسب دیکھ بھال کے ساتھ، متوقع عمر 30 سال کی عمر تک بہت زیادہ ہو سکتی ہے۔ Duchenne Muscular dystrophy تنزلی، وقت کے ساتھ ساتھ بگڑتا جا رہا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ حالت خراب ہونے کے ساتھ ہی طبی مداخلت اور بھی زیادہ اہم ہو جاتی ہے۔ جب 2-6 سال کی عمر کے بچے DMD کی علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں، تو طبی ٹیم کو ان کی حالت کی نگرانی جاری رکھنی چاہیے۔ اگر آخری مرحلے کی بیماری جوانی یا جوانی کے دوران ہوتی ہے، تو ہسپتال میں انتہائی نگہداشت کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اس قسم کے عضلاتی ڈسٹروفی کو روکا نہیں جا سکتا، اس بات پر غور کرتے ہوئے کہ ماں اس حالت کو اپنے بچے تک پہنچا سکتی ہے۔ ماہرین ایسی ٹیکنالوجیز تلاش کرتے رہتے ہیں جو جینیاتی نقائص کے زوال کو روک سکیں، لیکن کوئی فائدہ نہیں ہوا۔ تاہم، حاملہ ہونے کی کوشش کرنے سے پہلے جینیاتی جانچ مدد کر سکتی ہے۔ اس قسم کے ٹیسٹ کے ذریعے یہ دیکھا جائے گا کہ آیا بچوں کے بڑے ہونے پر ڈی ایم ڈی میں مبتلا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ ڈی ایم ڈی کے مریضوں یا ان کے اہل خانہ کے لیے، اخلاقی مدد حاصل کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں کیونکہ اس حالت کے لیے سخت علاج کی ضرورت ہے۔ علامات کا پتہ لگانے کے طریقے کے بارے میں مزید بحث کے لیے ڈوچن عضلاتی ڈسٹروفی، براہ راست ڈاکٹر سے پوچھیں SehatQ فیملی ہیلتھ ایپ میں۔ پر ابھی ڈاؤن لوڈ کریں۔ ایپ اسٹور اور گوگل پلے.