سیکل سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی عارضہ ہے جس کے شکار افراد بہت کم ہوتے ہیں۔ بیماری کی ابتدائی علامات میں شامل ہیں۔
ابتدائی بونا پن یہ پیدائش کے بعد سے دیکھا گیا ہے اور جوانی تک جاری رہتا ہے۔ یہ نایاب سنڈروم پانچ اقسام میں سے ایک ہے۔
ابتدائی بونا پن اس بیماری کے لیے ایک اور اصطلاح ہے۔
پرندوں کے سر والا بونا پن کیونکہ اس کی اہم خصوصیات میں سے ایک پرندے سے مشابہہ سر کی شکل ہے۔
پہچاننا سیکل سنڈروم
اس سنڈروم کا نام جرمنی کے ہیلمٹ پال جارج سیکل نامی ماہر اطفال سے لیا گیا ہے۔ 1960 میں، Seckel نے ایک جیسے سنڈروم والے دو بچوں کی طبی حالت کے بارے میں ایک جریدہ لکھا۔ یہی نہیں شکاگو یونیورسٹی میں پروفیسر بننے والے ڈاکٹر نے براہ راست تحقیق بھی کی۔ اپنی تحقیق کی حمایت کے لیے، سرکل طبی لٹریچر سے 13 دیگر کیسز کی مثالیں بھی استعمال کرتا ہے۔ مزید برآں، پرندوں کی طرح سر کی شکل کے ساتھ اس سنڈروم کے پیدا ہونے کا امکان ہر 10,000 پیدائشوں میں 1 ہے۔ یہ بیماری والدین دونوں کی طرف سے جینیاتی ہے۔ یعنی یہ خصوصیت آٹوسومل ریسیسیو ہے۔ اس طرح، اسامانیتاوں کا سبب بننے کے لیے جینیاتی تغیرات کو ایک ہی وقت میں دونوں والدین سے منتقل کیا جانا چاہیے۔ اگر ان میں سے صرف ایک کو کم کیا جائے تو یہ نایاب سنڈروم نہیں ہوگا۔ بچہ ہی ہو گا۔
کیریئر بغیر کسی علامات کے۔ جینیاتی خرابی کے ساتھ والدین دونوں سے اس نادر سنڈروم کو وراثت میں ملنے کا خطرہ ہر حمل کے ساتھ 25٪ ہے۔ اس کے علاوہ، 50% امکان ہے کہ بچہ بن جائے گا۔
کیریئرز اب بھی 25% امکان ہے کہ بچے کی جینیاتی حالت نارمل ہو گی۔ یہ فیصد لڑکوں اور لڑکیوں دونوں کے لیے یکساں ہے۔ [[متعلقہ مضمون]]
خصوصیت کی خصوصیات سیکل سنڈروم
اس نایاب جینیاتی عارضے میں سب سے زیادہ ترقی کی بنیادی خصوصیت ہے۔ اس کے علاوہ، تقریباً 25 فیصد مریضوں کو خون کی خرابی بھی ہوتی ہے۔ کی کچھ دوسری خصوصیات
سیکل سنڈروم ہے:
- چھوٹا جسم
- چھوٹے سر کا سائز (microchepaly)
- چہرے کی انوکھی شکل جیسے آنکھیں عام سے بڑی
- ناک چونچ کی طرح دکھائی دیتی ہے۔
- چہرہ پتلا لگتا ہے۔
- لمبا نچلا جبڑا
اس کے علاوہ، متاثرین
سیکل سنڈروم ہاتھوں اور پیروں کی ہڈیوں میں بھی نقص ہو سکتے ہیں۔ کہنیاں اور کمر بھی نامناسب پوزیشن میں ہو سکتی ہیں۔ مریض کی نشوونما میں تاخیر
سیکل سنڈروم جب سے میں رحم میں تھا تب سے ہوا ہے (
intrauterine ترقی میں رکاوٹ)، یہی وجہ ہے کہ اس سنڈروم والے بچے بہت کم وزن کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ بڑھنے کا یہ مسئلہ پیدائش کے بعد تک جاری رہتا ہے، جس کی وجہ سے مریض کا جسم معمول سے چھوٹا ہو جاتا ہے۔
بونا پن)۔ اس کے علاوہ، اس سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے کچھ بچوں کی چھوٹی انگلی ٹیڑھی بھی ہو سکتی ہے (
clinodactyly)۔ مزید برآں، یہ خیال کرتے ہوئے کہ اس جینیاتی عارضے میں مبتلا افراد کے سر کی شکل چھوٹی ہوتی ہے، یہ ان کے دماغ کے سائز کو بھی متاثر کرتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، یہ بہت ممکن ہے کہ ترقی میں رکاوٹ فکری یا ذہنی خرابیوں کی وجہ سے ہو. کم از کم، سیکل سنڈروم میں مبتلا آدھے بچوں کا آئی کیو 50 سے کم ہے۔ اس سے روزانہ کی سرگرمیاں انجام دینے کی مہارت بھی متاثر ہوتی ہے۔ عام طور پر، اس نایاب سنڈروم والے بچے دوستانہ اور تفریحی ہوتے ہیں۔ تاہم، ایسے لوگ بھی ہیں جو انتہائی متحرک اور آسانی سے مشغول ہوتے ہیں۔ کچھ معاملات
سیکل سنڈروم یہ خون کے مسائل کا بھی سبب بنتا ہے، بشمول بون میرو مادوں کی کمی جیسے کہ سرخ خون کے خلیات، خون کے سفید خلیے اور پلیٹلیٹس۔
تشخیص سیکل سنڈروم
زیادہ جدید الٹراساؤنڈ امتحان رحم میں رہتے ہوئے اس سنڈروم کی تشخیص کرنے کی اجازت دیتا ہے۔ پرسوتی ماہرین دیکھ سکتے ہیں کہ آواز کی لہروں کے انعکاس کے ذریعے جنین کی حالت کی تصویر کیسے بنتی ہے۔ پیدائش کے بعد،
پرندوں کے سر والا بونا پن مریض کی طبی تاریخ کی پیروی کرکے طبی تشخیص کے ذریعے پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ درست حالت کا تعین کرنے کے لیے ڈاکٹر خصوصی ٹیسٹ بھی کرے گا۔ اگرچہ مریضوں میں جسمانی اسامانیتاوں
سیکل سنڈروم پیدائش سے واضح طور پر دیکھا جا سکتا ہے، لیکن تشخیص فوری طور پر معلوم نہیں ہوسکتا ہے. ایسے اوقات ہوتے ہیں جب ایک نیا سنڈروم ظاہر ہوتا ہے جب بچہ ایک خاص عمر کو پہنچ جاتا ہے اور سنڈروم مکمل طور پر تیار ہوتا ہے۔ اس حالت کی ایک مثال یہ ہے کہ جب بچے کا جسم اس کے ساتھیوں کے مقابلے میں چھوٹا ہوتا ہے یا ذہنی خرابی تیزی سے ظاہر ہوتی ہے۔ سیکل سنڈروم کا علاج متعلقہ طبی مسائل کے ظہور پر توجہ مرکوز کرے گا، خاص طور پر اگر خون کی خرابی اور جسم کی خرابی ہو۔ اس کے علاوہ ذہنی معذوری کے مریضوں کو بھی کونسلنگ دی جائے گی۔ [[متعلقہ مضمون]]
SehatQ کے نوٹس
اس سے قطع نظر کہ جسمانی اور ذہنی مسائل جو مریض کے ساتھ ہوں۔
سیکل سنڈروم، بہت سے مریض 50 سال سے زیادہ کی معیاری زندگی گزار سکتے ہیں۔ جینیاتی عوارض کے بارے میں مزید بحث کے لیے
ابتدائی بونا پن، براہ راست ڈاکٹر سے پوچھیں SehatQ فیملی ہیلتھ ایپ میں۔ پر ابھی ڈاؤن لوڈ کریں۔
ایپ اسٹور اور گوگل پلے.
