ایک نایاب جینیاتی بیماری کے علاج کا ایک نیا باب شروع ہوتا ہے۔ Zolgensma دنیا کی پہلی جینیاتی تھراپی پر مبنی دوا بن گئی جسے فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (FDA)، ریاستہائے متحدہ کے فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن سے منظوری ملی۔ یہ دوا ایک پیش رفت ہے کیونکہ یہ جینیاتی امراض کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کا علاج کر سکتی ہے۔
ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں کی atrophy (سینئر ہائی اسکول). دنیا میں 11,000 میں سے 1 بچہ SMA کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔
یہ کیا ہے ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں کی atrophy (سینئر ہائی اسکول)؟
ایس ایم اے ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے جس میں مریض کے جین میں تبدیلی ہوتی ہے۔
سروائیول موٹر نیوران (ایس ایم این)۔ یہ جین ایس ایم این پروٹین بنانے میں کردار ادا کرتا ہے، جو کہ ایک پروٹین ہے جو موٹر نیورون اعصابی خلیوں کے کام اور مرمت میں کردار ادا کرتا ہے۔ SMN پروٹین کی کمی موٹر نیوران کی موت کا سبب بنتی ہے۔ SMA میں پٹھوں کی کمزوری اور پٹھوں کے ضائع ہونے کی علامات ہیں جو پیدائش کے بعد سے ہو سکتی ہیں یا صرف نوجوانی اور جوانی میں داخل ہونے پر ظاہر ہو سکتی ہیں۔ پٹھوں کی کمزوری دونوں پیروں اور ہاتھوں دونوں حصوں میں ہوتی ہے اور یہ ترقی پسند ہے۔ SMA بیماری کی تین اقسام ہیں، یعنی SMA قسم 1، 2 اور 3۔ SMA قسم 1 میں، بچے بہت کمزور پٹھوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں جن میں سانس لینے اور نگلنے میں دشواری ہوتی ہے۔ SMA قسم 1 والے زیادہ تر شیر خوار سانس کی خرابی کی وجہ سے بچپن تک پہنچنے سے قاصر ہوتے ہیں۔ SMA قسم 2 میں علامات صرف اس وقت ظاہر ہوں گی جب بچہ 6 ماہ سے 2 سال کا ہو گا۔ پٹھوں کی کمزوری کا تجربہ SMA قسم 1 کی طرح شدید نہیں ہے۔ بعض صورتوں میں، مریض 20 سال کی عمر تک زندہ رہ سکتا ہے۔ SMA قسم 3 SMA کی سب سے ہلکی قسم ہے اور پٹھوں کی کمزوری صرف بڑے ہونے پر ظاہر ہوتی ہے۔ [[متعلقہ مضمون]]
Zolgensma کم از کم نئی امید دیتا ہے۔
2016 کے آخر تک، SMA والے لوگوں کو شدید پیچیدگیوں سے بچنے کے لیے صرف معاون علاج دیا جا سکتا ہے۔ اس کے ساتھ ہی Spinraza نامی دوا جاری کی گئی جس نے ہائی اسکول کے مریضوں کو زندگی کی امید دلائی۔ یہ دوا دنیا کی مہنگی ترین دوائیوں میں سے ایک ہے جس کی قیمت 125,000 ہزار امریکی ڈالر ہے جس کی 1 خوراک ہے۔ انتظامیہ پہلے سال میں 5-6 خوراکوں تک کی جاتی ہے اور اگلے سالوں میں 3 خوراکوں کی ضرورت ہوتی ہے۔ Zolgensma اس بیماری کے علاج کے طور پر ایک نیا آپشن فراہم کرتا ہے۔ تاہم، یہ متبادل علاج بہت مہنگی قیمت پر آتا ہے۔ ایک اندازے کے مطابق Zolgensma کی قیمت 1 علاج کے لیے 2.1 ملین امریکی ڈالر تک پہنچ جائے گی۔ یہ قیمت آج مارکیٹ میں موجود دیگر نایاب بیماریوں کی دوائیوں کی سب سے مہنگی قیمت ہے۔ Zolgensma SMA کے ساتھ 2 سال سے کم عمر کے بچوں میں علاج کے لیے اشارہ کیا جاتا ہے۔ یہ دوا ایک اڈینو وائرس ویکٹر کے ساتھ بنائی گئی ہے جو انسانی SMN جین کی کاپیاں بنائے گی جو فعال ہے اور موٹر نیورون خلیوں کو نشانہ بناتا ہے۔ SMA میں مبتلا بچوں میں ایک انجیکشن میں Zolgensma موٹر نیوران میں SMN پروٹین کا اظہار پیدا کرے گا۔ یہ پٹھوں کے کام اور حرکت کو بہتر بنائے گا۔ ایس ایم اے والے 36 بچوں پر مشتمل ایک طبی مطالعہ میں جن کی عمر 2 ہفتوں سے 8 ماہ کے درمیان تھی، جن بچوں نے Zolgensma کا علاج حاصل کیا ان میں موٹر ڈیولپمنٹ کے سنگ میل کو حاصل کرنے میں نمایاں بہتری آئی۔ یہ بچے اپنے سر کو کنٹرول کرنے کے قابل ہیں اور بغیر کمر کے بیٹھ سکتے ہیں۔ zolgensma کی انتظامیہ کی وجہ سے ضمنی اثرات جگر کے خامروں کی سطح میں اضافہ اور قے ہیں۔ جگر کے عارضے میں مبتلا مریضوں کو اس دوا سے جگر کو نقصان پہنچنے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ اس لیے، علاج کروانے سے پہلے، SMA کے مریض کو مکمل جسمانی معائنہ اور جگر کے فنکشن ٹیسٹ کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔
